Præsentation
Neurologisk
-
Dystoni
Kobber chelaterende behandling kan tage op til seks måneder til at begynde at arbejde, og fysisk terapi kan hjælpe med at tackle ataksi, dystoni, og rysten, samt at forebygge udvikling af kontrakturer der kan følge af dystoni. [deersted.com]
Generaliseret dystoni er en oftest svært invaliderende tilstand, hvor dystonien er spredt til mange legemsregioner og altid involverer det ene eller begge ben. Det er langt den sjældneste form for dystoni. [dystoni.dk]
Symptomerne indtræder fra 2 til 18 års alderen, debut oftest omkring 6-7 års Differentialdiagnoser: Chorea Huntington, Wilsons sygdom, dystoni samt følger af forskellige medikamentindtagelse (amfetamin, methylphenidat, levodopa, kokain, carbamazepin, [neuro.dk]
-
Personlighedsændring
Psykiatriske symptomer Disse omfatter personlighedsændringer, humørsvingninger, depression, angst eller fobier, eller bare dårlig hukommelse. Sjældne symptomer Anæmi (tynd blod), hvis blod er påvirket. Nyreskader, vist ved blod og protein i urinen. [toaler.rotele.com]
De kan omfatte personlighedsændringer, koncentrationsbesvær og øget stressbarhed. I sjældnetilfælde ses alvorlige psykoser. Ubehandlet er sygdommen livstruende. Årsag Kroppen får det nødvendige kobber fra den mad og drikke vi indtager. [beskrivelser.videnshus.dk]
-
Ufrivillige bevægelser
De neurologiske forstyrrelser spænder fra rysten på hænderne til problemer med skrive i hånden, taleproblemer og ufrivillige bevægelser. En del oplever også savlen samt problemer med at tygge og synke. [beskrivelser.videnshus.dk]
Samtidig kan der opstå tendens til ufrivillige bevægelser. Dette nødvendiggør igen regelmæssige kontroller i Parkinsonambulatoriet, OUH, for at finjustere medicinen. [ouh.dk]
-
Tremor
I nogle tilfælde manifesteres de neurologiske symptomer først - en ændring i adfærd og følelsesmæssig tilstand såvel som tremor. Desværre opfattes sygdommens tegn ganske ofte som udtryk for den unge periode. [petelawrieblog.com]
En beskrevet som "fløj-bankende tremor" karakteristisk tremor er stødt på i mange mennesker med Wilsons; dette er fraværende i hvile, men kan fremprovokeres ved at udvide armene. Kognition kan også blive påvirket i Wilsons sygdom. [deersted.com]
-
Sløret tale
Specifikke neurologiske symptomer som regel derefter følge, ofte i form af parkinsonisme med eller uden en typisk hånd tremor, maskerede ansigtsudtryk, sløret tale, ataksi eller dystoni. [deersted.com]
Hele kropssystemet
-
Træthed
Træthed og tab af appetit. Gulsot. Mavesmerter. Hævelse af ankler eller maven. Udvidelsen af leveren eller milten. Blødning fra tarmen eller koma i alvorlige tilfælde. NB. [toaler.rotele.com]
Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. [beskrivelser.videnshus.dk]
Tegn og symptomer på Wilsons sygdom omfatter: Klodsethed Depression Talebesvær Synkebesvær Gangbesvær Drooling Let blå mærker Træthed Ufrivillig rysten Ledsmerter Tab af appetit Kvalme Hududslæt Hævelse af arme og ben Gulfarvning af hud og øjne (gulsot [ojyn.opsana.com]
Leversygdom Leversygdom kan præsentere sig som træthed, øget blødningstendens eller forvirring og portal hypertension. [deersted.com]
-
Anæmi
Hemolytisk anæmi kan sommetider være et første tegn på Wilsons sygdom. Kayser-Fleischer-ringe i øjnene forårsages af kobberindlejring. De forekommer ikke blandt alle patienter og kan også have andre årsager. [dan.wikitrans.net]
Andre funktioner, der kan udvikle inkluderer anæmi, nyreskader, hjerteproblemer, pancreatitis (betændelse i bugspytkirtlen), menstruationsproblemer og gentagne abort hos kvinder, og for tidlig osteoporose (udtynding af knoglerne). [lagen.nolemo.com]
Ca. 5% af alle mennesker er kun diagnosticeret, når de udvikler fulminant akut leversvigt, ofte i forbindelse med en hæmolytisk anæmi. Dette fører til abnormiteter i proteinproduktion og metabolisme i leveren. [deersted.com]
Mikrocytær anæmi: Blodmangel hvor de røde blodlegemer (erythrocytterne) har formindsket volumen. Forekommer blandt andet ved jernmangel. Forandringer i hår og hud (manglende pigmentering). Tendens til infektioner. [netdoktor.dk]
-
Fald
Den 2. oktober faldt Woodrow Wilson om på badeværelset i Det Hvide Hus. Han var lammet i venstre side og kunne næsten ikke tale. Edith Wilson prøvede at forhindre spiritusforbuddet. [historienet.dk]
Wilson formåede på egen hånd at færdiggøre "Smile" i 2004, det legendariske Beach Boys album, der faldt fra hinanden i den tidlige fase af Brian Wilsons sygdom i sentresserne. 2. [gaffa.dk]
Liraglutid er associeret med vægttab, bedre metabolisk regulation (blandt personer med diabetes), faldende blodtryk og lipider. [dsgh.dk]
-
Kollaps
Ved akut leversvigt, er degeneration af leverceller og kollaps af levervævet arkitektur ses, typisk på en baggrund af cirrotiske ændringer. [deersted.com]
-
Vægttab
[…] patienter med NAFLD; Vægttab på 5 % kan være tilstrækkeligt for patienter med NAFLD mens patienter med NASH og fibrose bør opnå et vægttab 10 %; Fysisk træning uden vægttab kan muligvis reducere fedtindholdet i leveren; der er ikke evidens for forbedring [dsgh.dk]
Gastrointestinal
-
Kvalme
Tegn og symptomer på Wilsons sygdom omfatter: Klodsethed Depression Talebesvær Synkebesvær Gangbesvær Drooling Let blå mærker Træthed Ufrivillig rysten Ledsmerter Tab af appetit Kvalme Hududslæt Hævelse af arme og ben Gulfarvning af hud og øjne (gulsot [ojyn.opsana.com]
Mulige bivirkninger Almindelige (1-10%) Kvalme Ikke almindelige (0,1-1%) Blodmangel(jernmangel) Rysten, Talebesvær Rødme Ikke kendt Tarmbetændelse, Tyktarmsbetændelse(herunder alvorlig tyktarmsbetændelse) Bindevævssygdom Nyrebetændelse Læs mere om Dosering [apoteket.dk]
Symptomer på akut kobberforgiftning er kvalme, opkastning og diarre. [vitaviva-info.com]
Mavesmerter, kvalme, opkast og diarré. Drikkevand forurenet med kobber fra vandrør kan især give diarré hos nyfødte og småbørn. Dette er en af grundene til, at man ikke skal drikke vand fra den varme hane. [netdoktor.dk]
Symptomerne kan omfatte træthed, nedsat appetit, kvalme, mavesmerter og hudkløe. Dette er symptomer, som imidlertid også kendetegner en lang række andre sygdomme. De vil derfor sjældent kunne give mistanke om autoimmun hepatitis alene. [faim.dk]
-
Opkast
Mavesmerter, kvalme, opkast og diarré. Drikkevand forurenet med kobber fra vandrør kan især give diarré hos nyfødte og småbørn. Dette er en af grundene til, at man ikke skal drikke vand fra den varme hane. [netdoktor.dk]
Muskuloskeletal
-
Osteoporose
Andre funktioner, der kan udvikle inkluderer anæmi, nyreskader, hjerteproblemer, pancreatitis (betændelse i bugspytkirtlen), menstruationsproblemer og gentagne abort hos kvinder, og for tidlig osteoporose (udtynding af knoglerne). [lagen.nolemo.com]
Symptomerne hænger sammen med de enzymer, kobberet indgår i: svag pigmentering af håret og huden stift hår forandringer i nervesystemet lavt blodtryk lav kropstemperatur åndenød mental retardering knogleskørhed (osteoporose) forandringer i blodkarrene [netdoktor.dk]
Pt. følges med DEXA scanning hvert 2.-3. (-5.) år som hos osteoporose patienter. Der bestilles DEXA-scanning inkl. underarm. Kan behandles med antiresorptiva, der her ikke er relativ kontraindiceret. [endocrinology.dk]
Lever, galde og bugspytkirtel
-
Gulsot
Gulsot. Mavesmerter. Hævelse af ankler eller maven. Udvidelsen af leveren eller milten. Blødning fra tarmen eller koma i alvorlige tilfælde. NB. Leveren Symptomerne er ikke specifikke for Wilsons sygdom og kan forekomme i alle leversygdom. [toaler.rotele.com]
Den toksiske effekt på leveren celler kan forårsage hepatitis (betændelse i leveren), hvilket kan forårsage gulsot, mavesmerter og opkastning. Hvis venstre ubehandlet, beskadigelse leverceller forårsager ardannelse i leveren (skrumpelever). [lagen.nolemo.com]
Hos nogle er det hovedsageligt leveren, der påvirkes, hvor der kan ses fedtlever, kronisk leverbetændelse, skrumpelever og hos nogle få akut leversvigt med gulsot og hastigt udviklet alvorlig sygdom. [beskrivelser.videnshus.dk]
Tegn og symptomer på Wilsons sygdom omfatter: Klodsethed Depression Talebesvær Synkebesvær Gangbesvær Drooling Let blå mærker Træthed Ufrivillig rysten Ledsmerter Tab af appetit Kvalme Hududslæt Hævelse af arme og ben Gulfarvning af hud og øjne (gulsot [ojyn.opsana.com]
Ubehandlet kan sygdommen ud over tidligere nævnte symptomer på kobberforgiftning medføre gulsot, leverbetændelse og skrumpelever m.v. Et markant symptom på Wilsons sygdom er fremkomsten af en rustrød, såkaldt Kayser-Fleischer ring i øjets hornhinde. [vitaviva-info.com]
Kæbe og tænder
-
Savlen
En del oplever også savlen samt problemer med at tygge og synke. De psykologiske/psykiatriske symptomer varierer. De kan omfatte personlighedsændringer, koncentrationsbesvær og øget stressbarhed. I sjældnetilfælde ses alvorlige psykoser. [beskrivelser.videnshus.dk]
Journal
Der findes supplerende beskrivelser i Journal of Medical Genetics og GUT Erfaringer fra andre med samme diagnose: Wilson's Disease Patient Information Exchange er et netværk af Wilson patienter og deres familier. [beskrivelser.videnshus.dk]
Det fremgår af journalen den 4. februar 1991, at lægerne ved undersøgelse af urinen for kobber fandt urinkobber 69,8 mmol/l, hvor den normale øvre grænse var 1,3 mmol/l. [stpk.dk]
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 101:2273-2283. 3. [endocrinology.dk]
The New England journal of medicine. 2010;362(18):1675-85. 42. Hoofnagle JH, Van Natta ML, Kleiner DE, Clark JM, Kowdley KV, Loomba R, et al. [dsgh.dk]
Biopsi
-
Leverkræft
Leverkræft. Skader på leveren forårsaget af Wilsons sygdom kan øge risikoen for leverkræft. Vedvarende neurologiske problemer. Neurologiske problemer normalt bedres med behandling for Wilsons sygdom. [ojyn.opsana.com]
Patienter med NASH kan udvikle fibrose (der kan progrediere til cirrose) og primær leverkræft (HCC). Det er vigtigt at diagnostisere NASH og vurdere behov for behandling. Denne guideline omhandler diagnosticering og behandling af NAFLD. [dsgh.dk]
Behandling
Denne behandling skulle injiceres, men var en af de første behandlinger til rådighed på området af neurologi, et område, som klassisk var i stand til at observere og diagnosticere, men havde nogle behandlinger til at tilbyde. [deersted.com]
Derfor er det så vigtigt at diagnosticere sygdommen i tide og starte behandling. [petelawrieblog.com]
Har jeg brug for behandling for Wilsons sygdom? Hvilken behandling vil du anbefale? Hvad er bivirkninger af den anbefalede behandling? Er der andre behandlingsmuligheder? Jeg har disse andre sundhedsmæssige forhold. [ojyn.opsana.com]
Behandling Wilsons sygdom kræver livslang medicinsk behandling uanset alder og symptomer. Dette gælder også under graviditet. [beskrivelser.videnshus.dk]
Prognose
Hvad er prognosen (outlook)? Hvis behandlingen påbegyndes i de tidlige stadier af sygdommen, er det normalt fungerer meget godt. Du kan forvente en normal længde og livskvalitet. [lagen.nolemo.com]
Man kan kontakte Overlæge Peter Ott Medicinsk Hepato-gastroenterologisk afdeling V Århus Sygehus, Nørrebrogade 8000 C Århus 40193826 [email protected] Prognose Hvis sygdommen opdages tidligt er behandlingen effektiv, og levetid vil ikke være nedsat. [beskrivelser.videnshus.dk]
Prognose Venstre ubehandlet, Wilsons sygdom har tendens til at blive gradvist værre og er i sidste ende dødelig. Med tidlig påvisning og behandling, kan de fleste af de berørte leve relativt normale liv. [deersted.com]
NAFL uden inflammation og fibrose har en god prognose mens NASH har øget morbiditet og mortalitet (1). [dsgh.dk]
Prognose Behandlede såvel som ubehandlede har øget risiko for tetaniske kramper, katarakt, nedsat nyrefunktion, kardiovaskulær sygdom, intrakraniale forkalkninger, cerebrale /kognitive forstyrrelser og generel nedsat livskvalitet. [endocrinology.dk]
Ætiologi
Ætiologi: HypoPT er en sjælden sygdom. Kronisk HypoPT opstår oftest som en følgevirkning til operationer på halsen, men kan også være forårsaget af genetiske varianter, infiltrativ sygdom m.fl. For information om ætiologien til HypoPT, se Tabel 1. [endocrinology.dk]
Ætiologi: Genetik forskellige ydre faktorer. Meget peger på, at der skal være flere gener til stede, der kan give anledning til lidelsen. [neuro.dk]
Epidemiologi
Epidemiologi Forekomsten plejer at angives til omtrent 1/30.000. Ubehandlet leder sygdommen til døden mens tidlig behandling forebygger risikoen for organskader og symptomer. [dan.wikitrans.net]
Patofysiologi
Patofysiologi Kobber er brug af kroppen til en række funktioner, overvejende som en cofaktor for en række enzymer, såsom ceruloplasmin, cytochrom c-oxidase, dopamin β-hydroxylase, superoxiddismutase og tyrosinase. [deersted.com]
Forebyggelse
Ubehandlet leder sygdommen til døden mens tidlig behandling forebygger risikoen for organskader og symptomer. [dan.wikitrans.net]
For det første at fjerne den overskydende kobber og derefter at forebygge fremtidige ophobning af kobber. Undladelse af at tage medicin kan føre til en tilbagevenden til en ophobning af kobber, som kan være alvorlige - selv dødelige. [lagen.nolemo.com]
Behandlingens formål er at forebygge den skadelige kobberophobning. Behandlingen er primært medicinsk i form af opstart med det kobberbindende stof penicillamin efterfulgt af zink, som udgør langtidshandlingen. [beskrivelser.videnshus.dk]
Når dette er opnået, fokuserer behandlingen på at forebygge kobber fra opbygge igen. Når leverskader er alvorlig, kan en levertransplantation være nødvendig. [ojyn.opsana.com]
Kobber chelaterende behandling kan tage op til seks måneder til at begynde at arbejde, og fysisk terapi kan hjælpe med at tackle ataksi, dystoni, og rysten, samt at forebygge udvikling af kontrakturer der kan følge af dystoni. [deersted.com]