Præsentation
Kardiovaskulær
-
Hypertension
Nyrearteriestenose i 50% af tilfældene fører til udvikling af hypertension. [18], [19], [20], [21] Hypercalcemia (forhøjede niveauer af calcium i blodet) Nogle børn med WS har forhøjet calciumniveau i blodet. [da.iliveok.com]
Neurologisk
-
Irritabilitet
Hypercalcemia er en almindelig årsag til irritabilitet og "kolik" i barndommen. I de fleste tilfælde forbinder hypercalcæmi sig selv som barn uden nogen behandling, men undertiden fortsætter den hele livet. [da.iliveok.com]
Hele kropssystemet
-
Træthed
Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. [williamssyndrom.dk]
Gastrointestinal
-
Forstoppelse
I de første 2 år af livet er syge børn meget svage - de spiser dårligt, de har en stærk konstant tørst, de lider ofte af forstoppelse, som erstattes af diarré og også fra opkastning. [da.iliveok.com]
Undersøgelser viser, at ca. 70% oplever at have spiseproblemer, 40% at have forstoppelse og 15% rectal prolaps. [williamssyndrom.dk]
Ansigt, hoved og nakke
-
Tykke læber
Sådanne karakteristiske ansigtsgenstande kan omfatte et rundt ansigt, fulde kinder, tykke læber, en stor mund, der sædvanligvis holdes åben, og en bred nasebro med næsebor, der blinker fremad (forvandlet nare). [onlinelaege.com]
Kæbe og tænder
-
Caries
Styrkelse af tandemaljen ved lakering af tyggeflader på nyfrembrudte tænder og behandling for caries kan være nødvendig flere gange årligt. [williamssyndrom.dk]
Behandling
Lægelig kontrol og behandling Hvis kalkindholdet i blodet er forhøjet, kan behandlingen sædvanligvis begrænses til at undlade det D-vitamintilskud, man normalt giver spædbørn. [williamssyndrom.dk]
Feeding problemer Mange unge børn har problemer i ammende behandling. [da.iliveok.com]
Hjertesygdommen kan forværre patientens dårlige trivsel, men er sjældent årsagen dertil, og behandling med af klapforsnævringen med kateterteknik er ofte effektiv. [auh.dk]
Prognose
Prognose Levealderen er almindeligvis ikke nedsat. De fleste får tidligt meget markerede ansigtstræk og gråt hår allerede omkring 30-års alderen, men der er ikke tale om generel tidlig aldring. [williamssyndrom.dk]
[56], [57], [58], [59], [60], [61] Vejrudsigt Selvom børn med Williams-syndrom i stigende grad efterligner deres jævnaldrende i intellektuel udvikling, er de i takt med deres evne til at lytte såvel som klage og sociabilitet i fremtiden gunstige for prognosen [da.iliveok.com]
Epidemiologi
Epidemiologi Williams syndrom forekommer med en frekvens på 1: 10.000, ligeligt hos mænd og kvinder. [da.iliveok.com]
Forebyggelse
Forebyggelse Forebyggende behandlingsmetoder til børn med Williams syndrom. [da.iliveok.com]
Der er ikke forskel i den psyko-motoriske udvikling mellem børn med forhøjede kalkværdier og børn uden, og diæt kan ikke forebygge udviklingshæmning. Sutte- og synkeproblemer kan afhjælpes ved at tilsætte maden et produkt, der gør den tyktflydende. [williamssyndrom.dk]