Præsentation
Den klassiske kliniske præsentation er protein-tabende enteropati, medfødt hepatisk fibrose og koagulopati uden åbenlyse neurologiske manifestationer (14-18). Andre præsentationer er vedvarende opkastning (15) og hypoglykæmi (18). [dan.acousticbiotech.com]
Den kliniske præsentation i denne familie er meget mild sammenlignet med WOREE-syndromet, der observeres hos patienter med biallel- germline- patogene varianter i WWOX. [dan.topview-engineering.com]
Den kliniske præsentation er normalt af alvorlig encefalopati med ildfaste anfald og Rett-syndrom (RTT) -lignende fænotype. Vi forsøgte at vurdere rollen som mosaikintrageisk kopiantalvariation i CDKL5. [dan.bioconus.com]
De kan skabe nye ord (neologisms), bruge i præsentationen af deres tanker og i deres arbejde visse symboler, kun en forståelig abstraktion. [da.divineinnerhealth.com]
Journal
Man kan desuden læse mere om Early Myoclonic Encephalopathy i disse tre artikler: European Journal of Human Genetics Indian Pediatrics Epilepsy Action [beskrivelser.videnshus.dk]
International Journal of Eating Disorders, 49(3), 293-310. Gaudiani, J. L., Sabel, A. L., Mascolo, M., & Mehler, P. S. (2012). Severe anorexia nervosa: outcomes from a medical stabilization unit. [endocrinology.dk]
Ingen af SUDEP eller levende epilepsipatienter havde en personlig historie af hjertearytmi; Detaljeret familiehistorie var utilgængelig for de fleste patienter i journalerne. [ovalengineering.com]
Journal of Neurology and Psychiatry 2004; 8: 51-55 22. Barry J., Lembke A., Huynh N. Affektive lidelser ved epilepsi. I: Psykiatriske problemer ved epilepsi. En praktisk vejledning til diagnose og behandling. A. Ettinger, A. Kanner (Eds.). [selogni.ru]
Behandling
Generelt set ændrer det ikke på effektivitet af behandlingen og prognose for epilepsien, hvorvidt den farmakologiske behandling påbegyndes umiddelbart eller afventer flere anfald. Dette gælder dog ikke ved epileptiske spasmer. [pro.medicin.dk]
BEHANDLING CDG-Ia. Desværre er en effektiv behandling stadig ikke tilgængelig for CDG-Ia patienterne. [dan.acousticbiotech.com]
Medicinsk behandling anses for at være den sikreste måde at behandle epilepsi på. Omkring 70% af alle med epilepsi bliver anfaldsfri med medicin. Behandlingens formål er at forebygge anfald. [da.wikipedia.org]
Den primære behandling af feberkramper er diazepam. [selogni.ru]
Hvad omfatter denne NBV ikke: Psykiatrisk udredning og behandling. [endocrinology.dk]
Prognose
Cirka halvdelen udvikler senere krampeanfald oven i, hvilket forværrer prognosen. Børneabsencer er generelt ret let at behandle, da cirka 70 til 80 procent kan gøres anfaldsfri. [netdoktor.dk]
Hvis der ses absencer som anfaldstype i forbindelse med andre syndromer end børneabsenceepilepsi, er prognosen afhængig af det tilgrundliggende syndrom. [epilepsiforeningen.dk]
Generelt set ændrer det ikke på effektivitet af behandlingen og prognose for epilepsien, hvorvidt den farmakologiske behandling påbegyndes umiddelbart eller afventer flere anfald. Dette gælder dog ikke ved epileptiske spasmer. [pro.medicin.dk]
Negative prognostiske træk er systematisk udelukket ved klinisk selektion, så variation i prognose, der kan henføres til dem, kan ikke udelukkes (Utley og Treasure, 2008). Valget af citater er også vildledende. [dan.kyhistotechs.com]
GE - er en enkelt sygdom, der repræsenterer separate former med elektrokliniske træk, behandlingsmetode og prognose. [selogni.ru]
Ætiologi
Hvis barnet er anfaldsfri på behandlingen, kan seponering, afhængig af ætiologi og epilepsisyndrom, forsøges efter 2 års anfaldsfrihed. Omkring 33% vil herefter få recidiv. [pro.medicin.dk]
Der findes i dag ingen effektiv kurativ behandling og ætiologien er ukendt. Mindre end halvdelen af patienterne bliver raske, men fuld remission ses selv efter flere årtiers anamnese. [endocrinology.dk]
Epidemiologi
Mekanismerne i SUDEP forbliver ufuldstændigt definerede; dyreforsøg, epidemiologi, fysiologi og patologi foreslår bidrag fra neurobiologiske (f.eks. varighed af postictal EEG-undertrykkelse, en sandsynlig markør for dybt hjerne dysfunktion eller "shutoff [ovalengineering.com]
Etiologi og epidemiologi Ifølge epidemiologiske undersøgelser er der to hovedrisikofaktorer for skizofreni: - genetisk prædisponering; - virkningen af skadelige faktorer i prænatal perioden eller tidlig barndom Ifølge en undersøgelse af familier, tvillinger [da.divineinnerhealth.com]
Forebyggelse
Behandlingens formål er at forebygge anfald. Man fjerner ikke årsagen til epilepsien, men man kan fjerne anfaldene og dermed mindske risikoen for skadelig påvirkning af hjernen. [da.wikipedia.org]
Phenytoin 10-15 mg / kg iv (hjertearytmi og arteriel hypotension er mulig). forebyggelse Paracetamol 10 mg / kg (oralt eller rektalt) eller ibuprofen 10 mg / kg oralt (ved en kropstemperatur over 38 C - rektalt). [selogni.ru]
De første døgn startes der på et lavt energi trin for at forebygge RES. [endocrinology.dk]
Lægen skal ordinere et kursus af stærke lægemidler, som omfatter følgende typer: Forebyggende foranstaltninger Forebyggelse er let at forstå, men ikke at gøre: overholdelse af dagen og søvn, for en voksen skal søvn være 7 timer, for et barn 10 timer; [da.cghomehealth.com]
Med hensyn til symptomatisk behandling har vi opnået effektiv forebyggelse af slagtilfælde ved at anvende 0, 5 mg / kg dagligt acetylsalicylsyre (C. Van Geet og J. Jaeken, under forberedelse). [dan.acousticbiotech.com]