Præsentation
Hele kropssystemet
-
Feber
Særlige advarsler Hvis dit barn får symptomer på alvorlig tarmslyng, fx kraftige mavesmerter, vedvarende opkastning, blod i afføringen, oppustet mave og/eller høj feber, skal du straks kontakte lægen. [netdoktor.dk]
OBS Hvis dit barn får symptomer på alvorlig tarmslyng, fx kraftige mavesmerter, vedvarende opkastning, blod i afføringen, oppustet mave og/eller høj feber, skal du straks kontakte lægen. Trafikadvarsler Ingen advarsel. [apoteket.dk]
Hun fik høj feber og blev indlagt på en isolationsstue på hositalet. Det var en hård tid med bakterieprøver, allergitest, nye pletter på huden og svampeinfektioner, der ikke var til at slippe af med trods stærk kortisonsalve. [udeoghjemme.dk]
Antibiotikum Standarddosering (dosis x antal/døgn) Varighed Bivirkninger Mild til moderat infektion Feber og exanthem (efter 10 - 14 dages behandling). Dette skyldes oftest en direkte toksisk effekt og ikke regelret allergi. [pri.rn.dk]
Symptom Symptomer på svær kombineret immundefekt sygdom Almindelige symptomer Normal immunoglobulin reducerer immunsvag hoste feber diarré Candida infektion Toxæmi Mere end 3 måneder efter fødslen, infektion med vira, form, protozoer og bakterier og gentagen [healthfrom.com]
-
Sepsis
Det kan for eksempel være lungebetændelse, meningitis, sepsis mv. Kronisk og vedvarende diarré Dette skyldes dårlig absorbering af næringsstoffer, hvilket er en konsekvens af infektionerne. [boernenesverden.dk]
Disse er normalt alvorlige infektioner, såsom lungebetændelse, meningitis eller sepsis. En generelt godartet infektion hos et barn med normal immunitet kan kompromittere prognosen for et berørt barn med SCID og spredes til indre organer. [descubrir.online]
Dysplasi af retikulært væv er den vigtigste type SCID, der er kendetegnet ved dobbelt systemisk immundefekt og alvorlig neutropeni, mest på grund af streptococcal sepsis og død inden for en uge efter fødslen. [healthfrom.com]
Herudover ses ofte alvorlige komplikationer som pleuraeffusion, empyem, sepsis eller nyresvigt [6]. 5.1. [lungemedicin.dk]
-
Vægttab
Diarré forårsager dehydrering og vægttab, hvilket kan true babyens helbred. Svær kombineret immundefekt kan forårsage udslæt Udslæt er de første symptomer, der dukker op, selvom denne sygdom som regel er symptomfri. [boernenesverden.dk]
Det kan medføre alvorlige konsekvenser såsom underernæring og vægttab. SCID-diagnose Diagnosen alvorlig kombineret immundefekt etableres normalt hos barnet i løbet af første leveår. [descubrir.online]
[…] med fysisk aktivitet • Tør hoste • Feber • Takypnø • Lungestetoskopi evt. med krepitation og/eller ronchi, dog ofte normale forhold Symptomerne kommer typisk snigende over længere tid (uger-måneder) og er hyppigt ledsaget af almen sygdomsfølelse og vægttab [pri.rn.dk]
Atter andre aids-manifestationer tilskrives selve den fremadskridende hiv-infektion, herunder specielt hjernepåvirkning (fremadskridende intelligensreduktion og hjernesvind), vedvarende feber, vægttab eller tendens til diarré. [denstoredanske.dk]
-
Candidiasis
De fleste børn med alvorlig kombineret immundefekt udvikler candidiasis, lungebetændelse og diarré i en alder af 6 måneder, hvilket fører til nedsat udvikling. [da.iliveok.com]
-
Tilbagevendende infektion
Børn med SCID, der er forårsaget af ADA Defekt, har tillige en anden behandlingsmulighed: Indsprøjtninger med PEG - ADA vil beskytte dem mod tilbagevendende infektioner, give mulighed for at kontrollere ordinære børnesygdomme, som f.eks. skoldkopper, [idf.dk]
Gastrointestinal
-
Diarré
Kronisk og vedvarende diarré Dette skyldes dårlig absorbering af næringsstoffer, hvilket er en konsekvens af infektionerne. Diarré forårsager dehydrering og vægttab, hvilket kan true babyens helbred. [boernenesverden.dk]
For patienter med SCID karakteriseret ved begyndelsen, i de første uger og måneder af livet, begyndelsen af de kliniske manifestationer af sygdommen i form af hypoplastisk lymfevæv, vedvarende diarré, malabsorption, infektioner i huden og slimhinderne [da.iliveok.com]
Mulige bivirkninger Almindelige (1-10%) Diarré Irritabilitet Ikke almindelige (0,1-1%) Mavesmerter Betændelse i huden Meget sjældne (under 0,01%) Alvorlig tarmslyng* Ikke kendt Blødning fra endetarmen Pauser i vejrtrækningen*** * Alvorlig tarmslyng med [netdoktor.dk]
[…] lungebetændelse, kronisk diarré, oral og kutan Candida-infektion og mellemøre osv., Vækst og udvikling af syge børn, fysisk undersøgelse ser generelt ikke overfladiske lymfeknuder Og mandler, brystradiografi kan ikke se skyggen af babythymusen, hvis [healthfrom.com]
Vaccination bør udskydes ved febersygdom, opkastning og diarré. [apoteket.dk]
Respiratorisk
-
Hoste
Nogle børn udvikler en tør, vedvarende hoste på grund af lungebetændelse, forårsaget af Pneumocystis jerovici, cytomegalovirus (CMV), respiratorisk syncytial virus (RSV) og / eller parainfluenza virus.Der er konstant fare for blodforgiftning og meningitis.Desuden [idf.dk]
Symptom Symptomer på svær kombineret immundefekt sygdom Almindelige symptomer Normal immunoglobulin reducerer immunsvag hoste feber diarré Candida infektion Toxæmi Mere end 3 måneder efter fødslen, infektion med vira, form, protozoer og bakterier og gentagen [healthfrom.com]
Klinik: • Progredierende funktionsdyspnø • Nedsat perifer saturation med yderligere tendens til desaturation i forbindelse med fysisk aktivitet • Tør hoste • Feber • Takypnø • Lungestetoskopi evt. med krepitation og/eller ronchi, dog ofte normale forhold [pri.rn.dk]
Sidstnævnte kaldes graft versus host disease (GvH), som er den væsentligste barriere, der skal overkommes for, at barnet kan gennemføre behandlingen. [boernecancerfonden.dk]
Ekspektorat prøver kan være vanskelige at producere for patienten, set i lyset af at en signifikant andel af patienter indlagt med pneumoni har tør hoste. [lungemedicin.dk]
Journal
Scandinavian Journal of Infectious Diseases, 2012;44:12, 885-902. Fagudvalget for hensigtsmassig anvendelse af antibiotika i primar- og sekundarsektoren under Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin. [lungemedicin.dk]
Behandling
BEHANDLING: En SCID - diagnose er en medicinsk nødsituation. [idf.dk]
Behandling af svær kombineret immundefekt Der findes flere forskellige metoder til at behandle denne sygdom. [boernenesverden.dk]
[…] kan være indikation for forebyggende behandling. [pri.rn.dk]
Behandling af svær kombineret immundefekt Behandlingen af svær kombineret immundefekt er stamcelletransplantation stammet fra knoglemarv eller navlestrengsblod (hæmatopoietiske celler). [descubrir.online]
Alle former for alvorlig kombineret immundefekt er dødelige, hvis tidlig diagnose og behandling ikke udføres. Understøttende behandlinger kan være intravenøs immunoglobulin og antibiotika, herunder forebyggelse af Pneumocystis jiroveci (tidligere P. [da.iliveok.com]
Prognose
GENETIK: Se IMMUNOLOGI PROGNOSE: Uden vellykket behandling med knoglemarvs - transplantation er der konstant risiko for alvorlig eller fatal infektion, trods forebyggende behandling og isolation. [idf.dk]
En generelt godartet infektion hos et barn med normal immunitet kan kompromittere prognosen for et berørt barn med SCID og spredes til indre organer. Et andet meget almindeligt symptom på alvorlig kombineret immundefekt er vedvarende diarré. [descubrir.online]
Ætiologi
Ætiologi hos patienter med CAP De mest valide data vedrørende ætiologi hos patienter med CAP stammer fra undersøgelser udført i Spanien, England og Sverige. [lungemedicin.dk]
Forebyggelse
[…] mod Pneumocystis jerovici samt bakterier.Mod svamp gives forebyggende Fluconazol 3 mg/ kg /dg. [idf.dk]
Forebyggelse Alvorlig kombineret immundefekt sygdomsforebyggelse Denne gruppe af sygdomme er autosomal recessiv eller -bundet arv, og der er ingen effektive forebyggende foranstaltninger. [healthfrom.com]
Med henblik på forebyggelse af sygdommen er der ført kampagner for 'sikker sex', herunder konsekvent brug af kondom ved sex med fremmede partnere. [denstoredanske.dk]
Understøttende behandlinger kan være intravenøs immunoglobulin og antibiotika, herunder forebyggelse af Pneumocystis jiroveci (tidligere P. [da.iliveok.com]
Nye behandlingsstrategier Forskning om nye strategier til at forebygge eller behandle symptomer på sygdom eller bivirkninger ser lovende ud for patienter med forskellige former for blodsygdomme. [haematologisktidsskrift.dk]