Symptoma

Spastisk paraplegi

Syndromets komponenter kan præsentere sig som fokal, regional, multifokal og generaliseret og valg af behandling afhænger af præsentationen (Se nedenstående flowdiagram). [neuro.dk]

  • Spastisk lammelse

    Arvelig spastisk paraplegi (HSP) er ellers kendt som familiær spastisk lammelse. [da.265health.com]

    Klinisk kan det opdeles i simpel HSP og kompleks HSP: kompleks HSP ud over spastisk lammelse i nedre ekstremitet, såvel som synshæmmelse eller ataksi; enkel HSP, også kendt som Stumpell familial parasitisk paraplegi (Stumpellfamilial spastic paraplegia [healthfrom.com]

    Læs mere under spastisk lammelse af foden Behandling Der findes i dag ingen kurerende behandling for spastisk lammelse. [altomfoden.dk]

    Andre betegnelser: Spastisk paraparese hereditær, Strümpell-Lorrain syndromBeskrivelse Arvelig nervelidelse med langsomt fremadskridende spastisk lammelse især af benene. [beskrivelser.videnshus.dk]

  • Hyperrefleksi

    Tendonreflekser er variable fra isflexi til hyperrefleksi. [da.iliveok.com]

    Medicin kender talrige tilfælde, hvor styrken af smerten påvirket ændringen i temperaturen i rummet. autonom dysfunktion Spastisk paraplegi er manifesteret i: hyperrefleksi; dysrefleksi; trykstød; hovedpine; sveden; kulderystelser; Gåsehud. [da.unansea.com]

Journal of Neuroscience. 31, (19), 7212-7221 (2011). Shirendeb, U. P., et al. [jove.com]

Supplerende tabel 1 Supplerende oplysninger ledsages af dette papir på webstedet European Journal of Human Genetics (//www.nature.com/ejhg) [da.mediatekstore.com]

Supplerende materiale Supplerende oplysninger ledsager dette papir på European Journal of Human Genetics hjemmeside (//www.nature.com/ejhg) [dan.bioconus.com]

The Journal of Spinal Cord Medicine, Volume 30: Number 3, 2007 Snoek GJ, van TIL JA, Krabbe PEM, Ijzerman MJ. [etf.dk]

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2010; 81: 666-72. [videnscenterfordemens.dk]

Svar Genetisk eller familiær spastisk paraplegi (FSP), er en af disse medicinske tilstande, der stadig bliver forsket i håb om at finde ud af mere om årsag og behandling. Den genetiske basis for nogle former for FSP er nu kendt. [toaler.rotele.com]

Behandling Ingen specifik behandling er kendt, at ville forhindre, langsom, eller omvendt HSP. Tilgængelige behandlinger består hovedsagelig af symptomatisk medicinsk behandling og fremme fysisk og psykisk velvære. [potterager.com]

Starten af denne sygdom opstår gradvist, og bliver stadig værre over tid, især uden hjælp af en ordentlig behandling. Eksistensen af symptomer varierer i hver enkelt, selv for dem, der er i samme familie. [da.265health.com]

Grundsygdommen kan i nogle tilfælde ligeledes være afgørende for behandlingsmulighederne, hvilket er tilfældet ved perorale behandlinger (Se ”Peroral behandling af spasticitet”). [neuro.dk]

Behandlingen med ocrelizumab bør indledes af en læge med erfaring i behandling af multipel sklerose...) [medicinhaandbogen.dk]

[…] emner, Sygdomsgenetik, Prognose Abstrakt Selv om SPG11 er den mest almindelige komplicerede arvelige spastiske paraplegi, er vores viden om den langsigtede prognose og forventede levetid begrænset. [dan.bioconus.com]

Prognose Selvom HSP er en progressiv tilstand, prognosen for personer med HSP varierer meget. Det påvirker primært benene, selv om der kan være nogle Overkrop involvering i nogle individer. [potterager.com]

Gentestning Korrekt diagnose er vigtig af hensyn til prognose, behandling og mulighed for evt. prænatal diagnostik. Gentestning vil ofte indgå i udredningen, herunder præsymptomatisk testning samt anlægsbærertestning. [rigshospitalet.dk]

Myelopati af ukendt ætiologi. Syndromisk skal den nedre spastiske paraparesis undertiden differentieres med dystonien af de nedre ekstremiteter. [da.iliveok.com]

Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: optisk atrofi, retinitis pigmentosa, ataksi, mental retardering patogen Pædiatrisk arvelig spastisk paraplegi (1) Årsager til sygdommen Ætiologien [healthfrom.com]

Epidemiologi På verdensplan er forekomsten af alle arvelige spastiske paraplegias kombineret skønnes at være 2 til 6 i 100.000 mennesker. [potterager.com]

Identifikation af mere end 39 HSP 1- gener fremhæver intracellulær membranhandel, mitokondrial metabolisme og myelindannelse som nøglefunktioner involveret i HSP-patogenese. 2 Først for nylig har lipidmetabolisme vist sig som et andet hovedtema inden for HSP-patofysiologi [da.mediatekstore.com]

Forebyggelse Pædiatrisk arvelig spastisk paraplegi-forebyggelse Til forebyggelse af denne sygdom skal fokus være på genetisk rådgivning og prænatal diagnose. [healthfrom.com]

Fysioterapi og træning anbefales, fordi de er vigtige elementer for at bevare bevægefunktioner og kondition længst muligt og forebygge passivitetsskader. Tilpasning af fodtøj og andre ortopædiske tiltag kan være nødvendigt. [sca-hsp.dk]

[…] og sundhedsfremme: Forebyggelse har til formål at forhindre yderligere funktionsnedsættelser og sygdom. [etf.dk]

Overordnet vil behandlingen og træningen stræbe mod at gøre den rygmarvsskadede så selvhjulpen som muligt på alle områder, samtidig med at han/hun skal lære at forebygge komplikationer fremover, herunder ikke mindst risikoen for tryksår. [netdoktor.dk]

Images