Symptoma

Niemann-Pick sygdom type C

  • Døvhed

    Blindhed, døvhed og psykiske lidelser er noteret. På fundus er der kirsebærrøde pletter, der opstår på grund af makuladegeneration i makulaen. [da.iliveok.com]

  • Ataksi

    Ophobning i hjernen fører til ataksi, dysartri, dysphagi, abnorme øjenbevægelser samt kognitiv regression, epilepsi og psykiatriske problemstillinger. Forandringerne er progressive og fører slutteligt til demens og død. [pro.medicin.dk]

  • Klodsethed

    NP-C er nemlig også forbundet med stor klodsethed og dårlig balanceevne. [planet-health.dk]

  • Dysartri

    Ophobning i hjernen fører til ataksi, dysartri, dysphagi, abnorme øjenbevægelser samt kognitiv regression, epilepsi og psykiatriske problemstillinger. Forandringerne er progressive og fører slutteligt til demens og død. [pro.medicin.dk]

  • Fald

    I så fald kan man holde øje med andre symptomer. NP-C er nemlig også forbundet med stor klodsethed og dårlig balanceevne. [planet-health.dk]

    Et fald i indholdet af sphingomyelin i leveren, milt og knoglemarv blev noteret. [da.iliveok.com]

    […] bivirkninger Meget almindelige (over 10%) Nedsat appetit, Vægttab Diarré, Luft fra tarmen, Mavesmerter Rysten Almindelige (1-10%) Kraftesløshed, Kuldegysninger, Træthed, Utilpashed Forstoppelse, Kvalme, Opkastning, Oppustethed Øget tendens til blødning pga. fald [netdoktor.dk]

    I denne model har vist, at ekspression af myelin genregulatorisk faktor, der skal faldet betydeligt. MRF er en transskription faktor af afgørende betydning for udviklingen og vedligeholdelsen af myelinskeder. [potterager.com]

  • Progressiv demens

    […] skiftende sociale stereotype adfærd (tab af følelse af afstandsmål, moralske holdninger, påvisning af disinhibition af lavere impulser), tidlige grove krænkelser af kritik i forbindelse med progressiv demens. [da.iliveok.com]

  • Muskelsvaghed

    […] appetit, Vægttab Diarré, Luft fra tarmen, Mavesmerter Rysten Almindelige (1-10%) Kraftesløshed, Kuldegysninger, Træthed, Utilpashed Forstoppelse, Kvalme, Opkastning, Oppustethed Øget tendens til blødning pga. fald i antallet af blodplader Muskelkramper, Muskelsvaghed [netdoktor.dk]

  • Gulsot

    Sygdommen kan først forekomme intermitterende kolestatisk gulsot hos nyfødte. Når barnet udvikler sig, opstår neurologiske lidelser. [da.iliveok.com]

  • Udvidelse af leveren

    Udvidelsen af leveren og milten kan forårsage nedsat appetit, oppustethed, og smerte. Udvidelsen af milten kan også forårsage lavt antal blodplader i blodet. [potterager.com]

Der findes ingen behandling, der er godkendt i USA til NPC, som skønnes at berøre omkring 1 i 100.000 mennesker verden over. [24monde.info]

Behandlingseffekt skal evalueres regelmæssigt fx hver 6. måned, og indikationen revurderes efter maksimalt 1 års behandling. [pro.medicin.dk]

Behandling af NP-C Hvis NP-C opdages i tide, kan man give en tabletbehandling, der forsinker den skadelige udvikling. ”Når man har NP-C, ophober komplekse fedtstoffer sig i cellerne, så cellerne bliver skadede. [planet-health.dk]

Særlige advarsler Mandlige patienter kan have nedsat sædkvalitet under behandlingen og i op til 3 måneder efter behandlingens ophør, og der skal i denne periode anvendes sikker prævention. Nedsat leverfunktion Erfaring savnes. [netdoktor.dk]

Behandling af produktive psykopatologiske lidelser udføres i overensstemmelse med normerne for behandling af de tilsvarende syndrom hos ældre patienter. [da.iliveok.com]

Prognosen for sygdommen er normalt gunstig, selv om tilfælde af udvikling af thrombocytopeni og levercirrose er beskrevet hos disse patienter. Måske er denne tilstand en af varianterne af Niemann-Pick-sygdommen hos voksne. [da.iliveok.com]

Prognose Type A Niemann-Picks sygdom har en meget dårlig prognose, med de fleste tilfælde være fatal i en alder af 18 måneder. [potterager.com]

Patofysiologi Niemann-Picks sygdomme er en undergruppe af lipid opbevaring sygdomme kaldes sphingolipidoses hvor skadelige mængder af fedtstoffer, eller lipider, ophobes i milten, lever, lunger, knoglemarv og hjerne. [potterager.com]

Images