Præsentation
Introduktion Medfødt myotonisk dystrofi (CMD) er en autosomalt dominerende arvelig sygdom som følge af en ustabil CTG-ekspansion inden for DMPK- genet på kromosom 19q13. 1, 2 Prenatal polyhydramnios efterfulgt af en neonatal præsentation af respirationssvigt [da.encyclopediaz.com]
Desuden er den kliniske præsentation tilsløret af graden af alvoren eller forekomsten af usædvanlige fænotyper. [potterager.com]
På den anden side, nogle organisationer spansk Association mod neuromuskulære sygdomme (2002) eller Asssociation Française contre les Myopati (2002) viser, at perioden med mest almindelige præsentation af Steinert sygdom er mellem 20 og 25, selv om det [da.thpanorama.com]
Neurologisk
-
Søvnighed
Det kan også forårsage søvnapnø, en tilstand, hvor normal vejrtrækning afbrydes under søvn. DM øger behovet for søvn og nedsætter motivation. Ofte behøver alvorlige handicap ikke sat i indtil omkring 20 år efter symptomerne begynder. [ebernie.com]
Jo ældre du bliver jo værre får denne formular, der opstår med alderen sløvhed, koncentrationsbesvær, initiativ fattigdom og et øget behov for søvn. Ligeledes kan organdysfunktion forekomme. [fordiviggen.com]
Det bemærkes, at efter søvn kan myotoniske symptomer midlertidigt øges. Sygdomsforløbet efter den indledende vækstperiode er generelt stationær. [da.iliveok.com]
Central søvnapnø eller obstruktiv søvnapnø kan forårsage overdreven søvnighed i dagtimerne, og disse personer bør underkastes en sove undersøgelse. Ikke-invasiv ventilation kan tilbydes, hvis der er en anomali. [potterager.com]
En del er meget trætte, som hos nogle er på grund af unormal søvn. Sygdommen kan give symptomer allerede fra fødslen, og i sjældne tilfælde er børn dødfødte på grund af sygdommen. Hos andre kan symptomerne starter i høj alder og være ganske milde. [netdoktor.dk]
Hele kropssystemet
-
Svaghed
Selv svage quadriceps kan præsentere en række patienter. For eksempel kan en patient være relativt stærke benmuskler men en dyb svag dorsiflexion af anklen, hvilket resulterer i en slående dropfod. [dankelinger.com]
Definition Myotonisk dystrofi er en progressiv sygdom, hvor musklerne er svage og langsomme til at slappe af efter sammentrækning. [ebernie.com]
Selv kan svaghed quadriceps til stede i en række patienter. For eksempel kan en patient have relativt stærke benmuskler men en dyb svaghed ankelryg, hvilket resulterer i en slående dropfod. [zajacperrone.com]
Det første tegn på denne type af myotonic dystrofi normalt hængende øjenlåg, efterfulgt af svaghed i musklerne i øjne, ansigt og hals, hvilket fører til synkebesvær. Progressionen er langsom. [24monde.info]
Hos nyfødte med mistænkt CMD kan omhyggelig klinisk undersøgelse af moderen afsløre subtil myotoni og svaghed. [da.encyclopediaz.com]
-
Fald
Mave-tarmkanalen herunder forstoppelse og fald i GI motilitet kan forekomme så godt. Myotonisk dystrofi producerer også psykiske funktionsnedsættelser, hvilket fører til kognitiv dysfunktion og hypersomni. [zajacperrone.com]
Tegn og symptomer på myotonic dystrofi kan nævnes: Hyppige fald Store lægmuskler Svært stigende fra en liggende eller siddende stilling Svaghed af musklerne i benet, hvilket resulterer i vanskeligheder i løb og spring Waddling gangart Mild mental retardering [24monde.info]
Efterfølgende billeddannelse viste progressiv myelinering, hjernens modning og fald i T2-signalet af det hvide stof. Vi drøfter mulige patomekanismer for signifikante uregelmæssigheder i hvidt stof i denne nyfødte. [da.encyclopediaz.com]
Stivhed falder under søvn, anæstesi og benzodiazepin eller baclofen. Men selv i en drøm er hyperlordose ikke elimineret, hvilket kan være meget udtalt (lægehænderne passerer frit under paraspinale muskler, når patienten ligger). Ca. [da.iliveok.com]
Resultater fra prøver, der indeholder paraproteiner (unormale monoklonale antistoffer), kan ukorrekt falde inden for referenceområdet. [docplayer.dk]
-
Hypersomni
Myotonisk dystrofi producerer også psykiske lidelser, hvilket fører til kognitiv dysfunktion og hypersomni. Testikelatrofi og katarakt kan også være i denne tilstand. [dankelinger.com]
Myotonisk dystrofi producerer også psykiske funktionsnedsættelser, hvilket fører til kognitiv dysfunktion og hypersomni. Testikelatrofi og katarakt kan også præsentere i denne tilstand. [zajacperrone.com]
2020 - lingmen.xufyja.site Typiske tegn på myotonic dystrofi er respirasjonssvikt også på dagtid, arytmier vedvarende, tidlig debut katarakt, tidlig innsettende skallethet, svekket funksjon av thyroid og noen ganger til og med av de testikkel, en sterk hypersomni [lingmen.xufyja.site]
DM1 symptomer for DM2 omfatter problemer med udøvende funktion og hypersomni. Ledningsforstyrrelser er mere almindelige i DM1 end DM2, men alle patienter rådes til at have en årlig EKG. Begge typer er også forbundet med insulinresistens. [potterager.com]
Hud
-
Alopecia
De fleste patienter har grå stær, sved, alopecia, nedsat basal stofskifte, nedsat lungekapacitet, vægttab, uregelmæssig menstruation, impotens, nedsat libido og infertilitet. [healthfrom.com]
Muskuloskeletal
-
Myopati
En gruppe relaterede toniske læsioner, proximal myotonisk myopati, er normalt dominerende og sporadisk, uafhængigt af det atrofiske myotoniske kinase (DMPK) -gen, der er placeret på 3q21.3-kromosomet. [healthfrom.com]
Andre vigtige typer myotonic dystrofi De andre hovedtyper af myotonic dystrofi kan nævnes: Myotonisk dystrofi liv Medfødt myotonic dystrofi Myotonisk dystrofi Oculopharyngeal Myotonisk dystrofi distal Emery-Dreifuss myotonic dystrofi Myofibrillære myopatier [24monde.info]
Myotonic dystrophy type 2 (DM2), tidligere kaldet proximal myotonisk myopati (PROMM), er en autosomal dominerende lidelse med symptomer, der ligner DM1, men har tendens til at være mildere og mere variable end DM1. [onlinelaege.com]
Muskelbiopsi afslører milde tegn på myopati. [lingmen.xufyja.site]
Franske sammenslutning mod myopatier. Canada, M. D. (2016). Myotonic Dystrophy Type I. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Medfødt myotonisk dystrofi. [da.thpanorama.com]
-
Muskelatrofi
De vigtigste symptomer er muskelsvaghed, muskelatrofi og muskelstivhed, de to første symptomer er mere fremtrædende. [healthfrom.com]
I mere fremskredne stadier, den nederste halvdel af ansigtet afskalninger, med en kurvet af underlæben som følge af tygning og orbicularis oris muskelatrofi af musklerne. [dankelinger.com]
Denne patologi er præget af tre grundlæggende medicinske fund: muskelsvaghed, muskelatrofi og myotoni (Cózar Santiago, Cano Prous og Sarria Quiroga, 2012). [da.thpanorama.com]
-
Muskelkrampe
Den tilsyneladende form observeres med endokrinopati og fortsætter med spontane muskelkramper. [da.iliveok.com]
Enkelte har muskelsmerter og muskelkramper. Udover den såkaldte skeletmuskulatur (muskulatur som hæfter på knoglerne) kan hjertemusklen også være involveret. [netdoktor.dk]
Journal
Supplerende tabel 1 Supplerende oplysninger ledsager papiret på European Journal of Human Genetics hjemmeside (//www.nature.com/ejhg) [dan.bioconus.com]
Andre EKG-fund
-
Unormal EKG
Mere end halvdelen af patienterne kan have hjerteskade og unormal EKG. Tidlig manifestation af hjertehypertrofi, generelt asymptomatisk undtagen hjertebanken. [healthfrom.com]
Behandling
Behandling Myotonisk dystrofi kan ikke helbredes, og ingen behandling kan forsinke dens progression. Imidlertid kan mange af symptomerne behandles. Fysioterapi kan hjælpe med at bevare eller øge styrke og fleksibilitet i muskler. [ebernie.com]
Hvordan er behandlingen av hjerteinfarkt dystrofi? Svarene på disse spørsmålene kan bli funnet i artikkelen. innhold;. stemmeløse hjerte toner vises tidlige tegn på hjerte svikt. [lingmen.xufyja.site]
I behandlingen af Steinert's sygdom er rehabiliteringsspecialisten vigtig. [da.thpanorama.com]
Ledelse Der er i øjeblikket ingen helbredelse for eller behandling specifikt for myotonic dystrofi. [potterager.com]
Prognose
Prognose Forløbet af myotonisk dystrofi varierer. Når symptomer forekommer tidligere i livet, handicap har tendens til at blive mere alvorlige. Lejlighedsvis folk med DM kan kræve en kørestol senere i livet. Børn med medfødt DM ofte dør som spæde. [ebernie.com]
Med hensyn til prognosen er perioden for sædvanlig død ca. 48-60 år på grund af respiratoriske eller kardiovaskulære komplikationer. [da.thpanorama.com]
Epidemiologi
Epidemiologi DM1 er den mest almindelige form for myotonisk muskeldystrofi diagnosticeret hos børn, med en prævalens i området fra 1 pr 100.000 i Japan til 3-15 per 100.000 i Europa. [potterager.com]
Forebyggelse
Forebyggelse Myotonisk dystrofi-forebyggelse Familien af patienter skal foretage detaljeret genealogisk analyse og serum CPK-bestemmelse og genetisk analyse, finde bærere tidligt og gøre et godt stykke arbejde inden for ægteskab, genetik og eugenik. [healthfrom.com]
Forebyggelse Der er ingen måde at forhindre de genetiske mutationer, der forårsager DM. [ebernie.com]