Præsentation
Neurologisk
-
Irritabilitet
[…] klassiske form, hvor der i sygdomsforløbet optræder manier Bipolar lidelse type II er en variant, hvor der i sygdomsforløbet ikke optræder manier, men hypomanier og depressioner Maniens kernesymptomer er unaturlig opstemthed og/eller voldsom vrede og irritabilitet [kendte.dk]
Symptomer er forbundet med progressiv neurologisk forringelse og kan omfatte tab af tidligere erhvervede motoriske evner, tab af appetit, opkastning, irritabilitet og / eller beslaglæggelse. [onlinelaege.com]
-
Træthed
Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. [mitokondrie.dk]
Stadie 2: Talevanskeligheder med forståelig tale Talevanskelighederne er nu hørlige, og forstærkes ved træthed. Intervention på dette stadie kan fokusere på at vejlede omkring hensigtsmæssige omgivelser, der kan øge taleforståeligheden. [sku.rm.dk]
-
Ataksi
Sags rapporter har også vist, at mennesker, der kun har en enkelt mutation i et af disse gener, også kan være i fare for helbredsmæssige problemer: At have en SDHA genmutation forårsagede optisk atrofi, ataksi, proksimal myopati i voksenalderen. [mitokondrie.dk]
-
Neuropati
PNS Perifer neuropati, sensorisk-motorisk aksonal degenerativ neuropati. [neuro.dk]
Hele kropssystemet
-
Svaghed
[…] udvidet kardiomyopati (og hjertesvigt i barndommen), hæmolytisk uremisk syndrom og rhabdomyolyse, medfødt dislokation af hoftesamlingen, progressiv encephalomyopati (en lidelse, der påvirker hjernen og skeletmuskulaturen, hvilket normalt forårsager Svaghed [mitokondrie.dk]
Når leigh syndrom udvikler sig, kan symptomer også omfatte generaliseret svaghed, mangel på muskeltoner (hypotoni) og episoder af mælkesyreose, som kan føre til nedsat respiratorisk og nyrefunktion. [onlinelaege.com]
Dog har der i løbet af de seneste få år været en svag tendens til, at dette tal er på vej nedad. Tendensen kan skyldes, at ny forskning i Downs syndrom har gjort den etiske debat mere nuanceret. [illvid.dk]
Slaphed i disse muskler kan give en luftfyldt, svag, dyb og monoton tale. Spasticitet i musklerne giver derimod en hæs og knirkende eller presset stemme. [sku.rm.dk]
-
Feber
Periodisk feber MEFV, TNFRSF1A, MVK og NLRP3. Primær ciliedyskinesi C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39(99%), CCDC40, CCDC65, CCNO (90%), CENPF (98%), DNAH1 (99,8%), DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1. [rigshospitalet.dk]
Hvis du har feber og er så syg, at du hverken kan være fysisk aktiv i træningscenteret eller udendørs, er det endnu mere vigtigt at du sørger for at drikke rigeligt med væske for at undgå dehydrering. [only-approved.dk]
The Nordic Severe Asthma Network: Pocket guide: Systematic assessment and management of possible severe asthma in adults. available www.nsan.one, last updated 2020; accessed Feb 1 2020 16 Collop NA, Anderson WM, Boehlecke B, Claman D, Goldberg R, Gottlieb [lungemedicin.dk]
-
Vægttab
[…] vejrtræk-ning (19-52%)34,42 Anamnese Nijmegen spørgeskema BPAT43 Hyperventilationstest Fysioterapi Angst/depres-sion (4-17%)9,44 Psykiatrisk vurdering Medicinsk behandling Psykoterapi Obstruktiv søvnapnø (31%)45 Screening med Berlin spørgeskema Polysomnografi Vægttab [lungemedicin.dk]
Gastrointestinal
-
Tab af appetit
Symptomer er forbundet med progressiv neurologisk forringelse og kan omfatte tab af tidligere erhvervede motoriske evner, tab af appetit, opkastning, irritabilitet og / eller beslaglæggelse. [onlinelaege.com]
Respiratorisk
-
Åndedrætsbesvær
Det typiske forløb begynder oftest med spisebesvær og muskelsvaghed, derefter kommer der symptomer som fx åndedrætsbesvær, og måske ligefrem anfald med åndedræts-stop (apnø). [mitokondrie.dk]
Muskuloskeletal
-
Muskelsvaghed
Det typiske forløb begynder oftest med spisebesvær og muskelsvaghed, derefter kommer der symptomer som fx åndedrætsbesvær, og måske ligefrem anfald med åndedræts-stop (apnø). [mitokondrie.dk]
Ligeledes giver tab af motorneuroner i rygraden muskelsvaghed, der resulterer i en progressiv respiratorisk dysfunktion (Kühnlein et al. 2008). [sku.rm.dk]
Journal
Journal of Speech and Hearing Research, 12, 462-496 Darley et al. (1969b). Differential diagnostic patterns of dysarthria. Journal of Speech and Hearing Research, 12, 246-269 Fried-Oken, M., Mooney, A. og Peters, B. (2015). [sku.rm.dk]
Behandling
Behandling af komorbiditeter (se tabel 4) 3. [lungemedicin.dk]
Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning. [mitokondrie.dk]
Behandlingen er bl.a. tilladt, hvis fosteret har stor risiko for at lide af en genetisk sygdom. Det gælder, når forældrene bærer på sygdomsfremkaldende mutationer og derfor risikerer at give samme sygdom videre. [illvid.dk]
Ved andre former for genetisk behandling nøjes man ved at behandle de patienter, der er født. Det er en etisk skelnen. Der er færre etiske problemer ved somatisk genterapi." Men Thomas G. [sundhedspolitisktidsskrift.dk]
I forhold til introduktion af kommunikationshjælpemidler anser Fried-Oken et al. (2015) det for essentielt, at der henvises tidligt til logopæd, at tale- og sprogfunktionen og brugen af kommunikationshjælpemidler jævnligt evalueres og at løbende behandling [sku.rm.dk]
Prognose
Hvis sygdommen debuterer med bulbære symptomer er prognosen ofte dårligere. Dysartri kendetegnet ved ALS Den dysartri, der viser sig for mennesker med ALS, afhænger som sagt af hvilke motorneuroner, der er ramt. [sku.rm.dk]
Forebyggelse
En forebyggende eller bekæmpende fungicidbehandling ville forudsætte, at alle blade og grene med smitstof på forhånd er fjernet. Der findes dog ikke pt. lovlige svampemidler mod hverken den gamle eller den nye buksbomsygdom i Danmark. [danskehavecentre.dk]
ERS/ATS definerer svær astma, som astma, der kræver behandling med højdosis inhalationssteroid samt en anden forebyggende behandling (”2nd controller”), eller fast behandling med peroralt steroid for at opnå astma symptom kontrol, eller som forbliver [lungemedicin.dk]