Præsentation
Muskuloskeletal
-
Langt ben
Lange ben og arme, men kort overkrop. Lille penis og kønsorganer evt. infertilitet (ofte blot nedsat sædkvalitet). [babyinstituttet.dk]
Andre typiske kendetegn er lange ben, tyndt hår på kroppen, brystdannelse, små testikler og lille penis. Desuden ses udviklingshæmning med forsinket tale, og mænd med 48,XXYY kan derfor have problemer med indlæring og social adfærd. [beskrivelser.videnshus.dk]
-
Lang arm
Hvis man er født med variationen Klinefelters Syndrom, kan det blandt andet komme til udtryk ved, at man har lange arme og ben, og man er ofte højere end ens forældre. [tvsyd.dk]
Journal
Orphanet Journal of Rare Diseases Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift. [beskrivelser.videnshus.dk]
Behandling
Start testosteron behandling. De fleste drenge med Klinefelters syndrom har lavt testosteron og skal til behandlinger for at øge niveauet. [sundhedguide.com]
Behandling med testosteron gives i nogle tilfælde som symptombehandling. Kromosomafvigelsen opstår som regel ved en forstyrret kønscelledeling, der medfører dannelse af en sæd- eller ægcelle med et ekstra X-kromosom, se genetiske sygdomme. [denstoredanske.dk]
Behandling Det er som regel ikke nemt at opdage KS, men i udtalte tilfælde vil man være klar over anormaliteten og ved en kromosomtest vil man opdage ændringen. Således kan man behandle med tilskud af mandligt kønshormon fra 11-12-årsalderen. [da.wikipedia.org]
Ofte er behandlingen nødvendig fra puberteten og resten af livet. Med hjælp fra testosteronet kan man forbedre sin livskvalitet, man kan mindske risikoen for knogleskørhed og mindske risikoen for type 2-diabetes. [isundhed.dk]
Behandling med testosteron er afgørende fra starten af teenageårene. Det skyldes, at man hermed sætter en kunstig pubertet igang med udvikling af mandlige træk, men også for at forebygge helbredsproblemer som for eksempel knogleskørhed. [babyinstituttet.dk]
Forebyggelse
Det skyldes, at man hermed sætter en kunstig pubertet igang med udvikling af mandlige træk, men også for at forebygge helbredsproblemer som for eksempel knogleskørhed. [babyinstituttet.dk]
Der mangler materiale, hvor man kan få klarlagt og præciseret fundamentale psykologiske og sociale forhold med henblik på undervisningsvejledninger, forebyggende indsatser, pædagogiske indfaldsvinkler og lign., som der også må anses for centrale. [baby.dk]