• Smerte

  Symptom Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type VII symptomer almindelige symptomer hyperuricæmi, svag proteinuria, kvalme, muskelspasmer, smerter, svaghed, myalgi De kliniske manifestationer er hovedsageligt muskelsvaghed, kendetegnet ved nedsat fysisk [healthfrom.com]

• Træthed

  Symptom Glykogenopbevaring sygdom type I symptomer Almindelige symptomer Vægttab træthed ketoacidose træthed leverforstørrelse tandkød blødning svaghed hyperuricæmi blodsukker forhøjelse dyslipidæmi Sygdommen er autosomal recessiv, både mænd og kvinder [healthfrom.com]

• Splenomegali

  Type IV polysaccharid-1,4 → 1,6-transglucosidase-mangel, kliniske manifestationer af lever, splenomegali, cirrhose. 6. V-type muskelphosphorylase-mangel, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed. 7. [healthfrom.com]

• Muskelsvaghed

  Type II α-1,4-glycosidase-mangel, hjerteforstørrelse, hjertesvigt, gigantisk tunge, muskelsvaghed. 4. [healthfrom.com]

• Myalgi

  Symptom Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type VII symptomer almindelige symptomer hyperuricæmi, svag proteinuria, kvalme, muskelspasmer, smerter, svaghed, myalgi De kliniske manifestationer er hovedsageligt muskelsvaghed, kendetegnet ved nedsat fysisk [healthfrom.com]

• Osteoporose

  […] til at opretholde euglykæmi, har patientoverlevelse forbedret sig meget i GSD I-populationen. 2 Langtidskomplikationer fortsætter dog at forekomme, herunder hepatocellulær adenomdannelse med risiko for carcinom, kronisk hepatisk inflammation, gigt, osteoporose [da.sarlpromotech.com]

• Muskelkrampe

  Typisk ydelse har følgende fem karakteristika: (1) Denne type træning har normalt reduceret træningstolerance i barndommen og er mere alvorlig end patienter af V-type, kan være ledsaget af kvalme, opkast, muskelkramper og myosinuri forekommer ofte efter [healthfrom.com]

• Myopati

  Komplikation Pædiatrisk glycogenlagringssygdom komplikationer af type VII Komplikationer hæmolytisk anæmi hyperuricæmi Myosinuri kan forekomme, ledsaget af øget hæmolytisk serumbilirubin, hæmolytisk anæmi, hyperuricæmi, progressiv myopati. [healthfrom.com]

• Hepatomegaly

  Type III polysaccharid-1,6-glucosidase og / eller fructose-1,4 → 1,4-transglucosidase-mangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglycæmi, medfødt muskelsvaghed, nedsat muskeltonus. 5. [healthfrom.com]

• Hypoglykæmi

  Manifesteres hovedsageligt som hypoglykæmi, lever, acidose, hyperlipidæmi, hyperuricæmi, hyperlactosis, koagulopati, udviklingsforsinkelse og andre kliniske symptomer. [healthfrom.com]

  GSD type I (GSD I) skyldes forringet glucose-6-phosphataseaktivitet, og den er den mest alvorlige af de hepatiske glycogenoser fra et hypoglykæmi-udsigtspunkt, fordi dette kritiske enzym katalyserer terminaltrin for både glycogenolyse og gluconeogenese [da.sarlpromotech.com]

I modsætning til GSD Ia er hepatiske adenomer mindre almindelige i denne population (15%), og behandling af inflammatorisk tarmsygdom og jerntilskud skal resultere i forbedring af anæmi. [da.sarlpromotech.com]

Forebyggelse Forebyggelse af glukogenlagringssygdom type I Vanskeligheder ved behandling af genetiske sygdomme, utilfredsstillende resultater, forebyggelse er vigtigere, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering [healthfrom.com]

Konklusion: Anæmi er en almindelig manifestation af både glycogenlager sygdom Ia og Ib, selv om patofysiologien synes at være forskellig mellem disse tilstande. [da.sarlpromotech.com]

Forebyggelse Forebyggelse af pædiatrisk glykogenlagringssygdom type VII Forebyggelse af glycogenlagringssygdom type VII kan henvise til forebyggelsesmetoden for glykogenlagringssygdom, som bør omfatte forebyggelse af infektion under graviditet, undgå [healthfrom.com]

Der er forebygget for at begrænse brugen af vinylchlorid og thorotrast. Thorotrast bruges ikke længere, og arbejdernes eksponering for vinylchlorid reguleres tæt. [dan.pharm-info.com]