Præsentation
Hele kropssystemet
-
Træthed
Symptom Glykogenopbevaring sygdom type I symptomer Almindelige symptomer Vægttab træthed ketoacidose træthed leverforstørrelse tandkød blødning svaghed hyperuricæmi blodsukker forhøjelse dyslipidæmi Sygdommen er autosomal recessiv, både mænd og kvinder [healthfrom.com]
-
Smerte
Symptom Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type VII symptomer almindelige symptomer hyperuricæmi, svag proteinuria, kvalme, muskelspasmer, smerter, svaghed, myalgi De kliniske manifestationer er hovedsageligt muskelsvaghed, kendetegnet ved nedsat fysisk [healthfrom.com]
Immunsystem
-
Splenomegali
Type IV polysaccharid-1,4 1,6-transglucosidase-mangel, kliniske manifestationer af lever, splenomegali, cirrhose. 6. V-type muskelphosphorylase-mangel, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed. 7. [healthfrom.com]
Muskuloskeletal
-
Muskelsvaghed
Type II α-1,4-glycosidase-mangel, hjerteforstørrelse, hjertesvigt, gigantisk tunge, muskelsvaghed. 4. [healthfrom.com]
-
Muskelkrampe
Typisk ydelse har følgende fem karakteristika: (1) Denne type træning har normalt reduceret træningstolerance i barndommen og er mere alvorlig end patienter af V-type, kan være ledsaget af kvalme, opkast, muskelkramper og myosinuri forekommer ofte efter [healthfrom.com]
-
Myalgi
Symptom Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type VII symptomer almindelige symptomer hyperuricæmi, svag proteinuria, kvalme, muskelspasmer, smerter, svaghed, myalgi De kliniske manifestationer er hovedsageligt muskelsvaghed, kendetegnet ved nedsat fysisk [healthfrom.com]
-
Myopati
Komplikation Pædiatrisk glycogenlagringssygdom komplikationer af type VII Komplikationer hæmolytisk anæmi hyperuricæmi Myosinuri kan forekomme, ledsaget af øget hæmolytisk serumbilirubin, hæmolytisk anæmi, hyperuricæmi, progressiv myopati. [healthfrom.com]
Lever, galde og bugspytkirtel
-
Hepatomegaly
Type III polysaccharid-1,6-glucosidase og / eller fructose-1,4 1,4-transglucosidase-mangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglycæmi, medfødt muskelsvaghed, nedsat muskeltonus. 5. [healthfrom.com]
Behandling
I modsætning til GSD Ia er hepatiske adenomer mindre almindelige i denne population (15%), og behandling af inflammatorisk tarmsygdom og jerntilskud skal resultere i forbedring af anæmi. [da.sarlpromotech.com]
Forebyggelse Forebyggelse af glukogenlagringssygdom type I Vanskeligheder ved behandling af genetiske sygdomme, utilfredsstillende resultater, forebyggelse er vigtigere, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering [healthfrom.com]
Patofysiologi
Konklusion: Anæmi er en almindelig manifestation af både glycogenlager sygdom Ia og Ib, selv om patofysiologien synes at være forskellig mellem disse tilstande. [da.sarlpromotech.com]
Forebyggelse
Forebyggelse Forebyggelse af pædiatrisk glykogenlagringssygdom type VII Forebyggelse af glycogenlagringssygdom type VII kan henvise til forebyggelsesmetoden for glykogenlagringssygdom, som bør omfatte forebyggelse af infektion under graviditet, undgå [healthfrom.com]
Der er forebygget for at begrænse brugen af vinylchlorid og thorotrast. Thorotrast bruges ikke længere, og arbejdernes eksponering for vinylchlorid reguleres tæt. [dan.pharm-info.com]