Charcot-Marie-Tooth neuropati 1B (CMT) MTR 5-methyltetrahydrofolat-homocystein methyltransferase PPOX protoporfyrinogen oxidase PSEN2 presenilin 2 (Alzheimers sygdom 4) SDHB succinatdehydrogenase (ravsyrehydrogenase) kompleks underenhed B TNNT2 kardial [da.wikipedia.org]

LÆS MERE OM ARVELIGHED Udspilet mave, træthed og smerter i knogler og led kan være symptomer på Gaucher. SE FLERE SYMPTOMER PÅ GAUCHER TYPE 1, 2 OG 3 Du kan behandles for Gauchers sygdom. Få overblik over medicin, prøver og kontrolbesøg. [xn--sjldnesygdomme-1ib.dk]

Type 1 kan rammes af træthed, hæmatologiske symptomer som splenomegali og hepatomegali. [dan.wikitrans.net]

Husk en fælles klage træthed eller svaghed. Til tider, påvirker dette livskvalitet kan du ikke være i stand til at gøre daglige opgaver som før. 3. Du kan bløder meget let fra næse og gummer. [sundhedguide.com]

Nogle symptomer du måske har, er: Let blå mærker næseblod træthed forstørret milt eller lever, som gør din mave udsvulmet Benproblemer som smerter, pause eller leddegigt Type 2. Det påvirker hjernen og rygmarven og er meget alvorlig. [onlinelaege.com]

Patienterne i denne gruppe normalt lettere få blå mærker og erfaring træthed på grund af lavt antal røde blodlegemer. Afhængig af sygdommens debut og sværhedsgrad, type I-patienter kan leve langt ind i voksenalderen. [potterager.com]

Spleen udvidelsen og knoglemarv udskiftning forårsage anæmi, trombocytopeni og leukopeni. Hjernen er ikke påvirket patologisk, men lunge og sjældent, kan der forekomme nedsat nyrefunktion. [potterager.com]

Know anæmi er en fælles begivenhed, fordi røde blodlegemer bliver ødelagt af milten hurtigere end kroppen kan erstatte dem. Anæmi betyder blot, at kroppen ikke har nok røde blodlegemer, som den har brug for. [sundhedguide.com]

Det hjælper med at reducere anæmi og krymper en forstørret milt eller lever. [onlinelaege.com]

Sygdommen er karakteriseret ved anæmi, let blå mærker, knogleskader, neurologiske lidelser og udvidelsen af leveren og milten. [da.diphealth.com]

Over tid er udviklingen af anæmi, thrombocytopeni, spontan blødning mulig. Ved 2 og 3 type sygdom påvirkes hjernen og nervesystemet som helhed. [da.ladyland98.com]

Du har måske hyppige brud, fordi dine knogler kan blive tyndere og svagere. [sundhedguide.com]

Skeletal svaghed og knoglesygdomme kan være omfattende. Spleen udvidelsen og knoglemarv udskiftning forårsage anæmi, trombocytopeni og leukopeni. Hjernen er ikke påvirket patologisk, men lunge og sjældent, kan der forekomme nedsat nyrefunktion. [potterager.com]

Babyer med denne formular lever sædvanligvis forbi alder 2. symptomerne er: Langsom frem og tilbage øjenbevægelse Ikke vokser eller vokser som forventet, kaldet 'manglende trivsel' Høj lyd, når du trækker vejret anfald hjerneskade, især til hjernestammen [onlinelaege.com]

Nedsat nyrefunktion Dosis skal nedsættes ved dårligt fungerende nyrer ( GFR 0-70 ml/min) Mulige bivirkninger Meget almindelige (over 10%) Nedsat appetit, Vægttab Diarré, Luft fra tarmen, Mavesmerter Rysten Almindelige (1-10%) Kraftesløshed, Kuldegysninger [netdoktor.dk]

Det er en sjælden tilstand, der kan forårsage en række symptomer, fra svækkelse af dine knogler til let blå mærker. [onlinelaege.com]

Sygdommen er karakteriseret ved anæmi, let blå mærker, knogleskader, neurologiske lidelser og udvidelsen af leveren og milten. [da.diphealth.com]

Nogle symptomer du måske har, er: Let blå mærker næseblod træthed forstørret milt eller lever, som gør din mave udsvulmet Benproblemer som smerter, pause eller leddegigt Type 2. Det påvirker hjernen og rygmarven og er meget alvorlig. [onlinelaege.com]

[…] splenomegali), eller begge Et fald i raske røde blodlegemer (anæmi) Overdreven træthed En større tilbøjelighed til blå mærker, hvilket kan betyde, at du har et lavt antal blodplader (trombocytopeni) Gule pletter i øjnene (pingueculae) Forsinket pubertet Næseblod [ojyn.opsana.com]

Type 1 kan rammes af træthed, hæmatologiske symptomer som splenomegali og hepatomegali. [dan.wikitrans.net]

Tegn og symptomer Smertefri hepatomegali splenomegali: størrelsen af milten kan være 1500-3000 ml, i modsætning til den normale størrelse på 50-200 ml. Splenomegali kan nedsætte de berørte enkelte evne til at spise ved at lægge pres på maven. [potterager.com]

Mulige tegn og symptomer på type 1 Gauchers sygdom omfatter: Skeletabnormiteter, herunder udtynding af dine knogler (osteopeni), knoglesmerter og knoglebrud Forstørret lever (hepatomegali) eller milt (splenomegali), eller begge Et fald i raske røde blodlegemer [ojyn.opsana.com]

Større symptomer omfatter en forstørret milt og / eller lever, kramper, dårlig koordination, skelet uregelmæssigheder, øjet bevægelsesforstyrrelser, blodsygdomme herunder anæmi og luftvejsproblemer. [potterager.com]

Knoglesmerter kan ulidelig skyldes Gaucherceller blokere den normale blodcirkulation til knoglen. Denne tilstand af krise varierer i længde, og disse symptomer kan være alvorlige nok til at berettige et ophold på hospitalet i løbet af denne tid. 7. [sundhedguide.com]

Denne ophobning af fedtstof i væv forstyrrer, hvordan din krop fungerer, og kan forårsage orgel udvidelsen og knoglesmerter. [ojyn.opsana.com]

Blandt de mest almindelige symptomer: Træthed på grund af anæmi Let blå mærkning på grund af lavt antal blodplader Distended abdomen på grund af en hævet lever og milt Gulbrun hudfarve Tør, flaky hud (ichthyosis) Knoglesmerter, ledsmerter, knoglefrakturer [da.diphealth.com]

Forstørret lever og milt ses ofte ligesom knoglesmerter og lav knogletæthed/densitet er meget almindeligt. For nogle patienter er der desuden neurologiske påvirkninger. Sygdommen arves hvis begge forældre er bærere af et Gaucher gen. [gaucherforeningen.dk]

Det resulterer i symptomer som forstørret milt og lever, knoglesmerter og øget tendens til blødninger og blå mærker. Der findes tre typer af Gauchers sygdom, hvoraf Type 1 er den mest almindelige. [sanofi.dk]

[…] mest almindelige symptomer: Træthed på grund af anæmi Let blå mærkning på grund af lavt antal blodplader Distended abdomen på grund af en hævet lever og milt Gulbrun hudfarve Tør, flaky hud (ichthyosis) Knoglesmerter, ledsmerter, knoglefrakturer og osteoporose [da.diphealth.com]

Osteoporose: 75% af patienterne udvikler synlige knogleabnormaliteter grundet den akkumulerede glucosylceramid. En deformitet af distale lårbensknogle i form af en Erlenmeyer-kolbe er almindeligt beskrevet. [potterager.com]

Udvidelsen af leveren kan også bidrage til udvidelsen af maven. 2. Husk en fælles klage træthed eller svaghed. Til tider, påvirker dette livskvalitet kan du ikke være i stand til at gøre daglige opgaver som før. 3. [sundhedguide.com]

Tegn og symptomer, såsom udvidelsen af leveren og milten, tendens til at variere mere i intensitet end ved type 2. [ojyn.opsana.com]

Sygdommen er karakteriseret ved anæmi, let blå mærker, knogleskader, neurologiske lidelser og udvidelsen af leveren og milten. [da.diphealth.com]

Større symptomer omfatter en forstørret milt og / eller lever, kramper, dårlig koordination, skelet uregelmæssigheder, øjet bevægelsesforstyrrelser, blodsygdomme herunder anæmi og luftvejsproblemer. [potterager.com]