Præsentation
Neurologisk
-
Hyperaktivitet
Mange større ubehandlede børn udvikler psykiske symptomer i form af: Hyperaktivitet. Irritabilitet. Vanskelige at styre. Ofte udvikles symptomer fra nervesystemet med: Øget muskelspænding (hypertoni). Øgede reflekser (hyperrefleksi). [sundhedsguiden.dk]
Ubehandlet vil de første symptomer vise sig fra omkring 5-månedersalderen i form af forsinket udvikling, senere kan ses udviklingshæmning, kramper, ufrivillige bevægelser, hyperaktivitet, adfærdsforstyrrelser og psykiske lidelser. [beskrivelser.videnshus.dk]
-
Hyperrefleksi
Øgede reflekser (hyperrefleksi). Forholdsregler og diagnose Hvis man ved, at fenylketonuri forekommer i familien, kan man søge genetisk rådgivning. [sundhedsguiden.dk]
Hud
-
Blond hår
Blondt hår. Mange af børnene har en karakteristisk kroplugt af "muggen kælder". Mange større ubehandlede børn udvikler psykiske symptomer i form af: Hyperaktivitet. Irritabilitet. Vanskelige at styre. [sundhedsguiden.dk]
Journal
Svaret indføres i moderens journal. [pri.rn.dk]
Behandling
Behandling Behandlingen er en livslang diæt, med en specielt tilpasset fenylalanin-reduceret diæt. Behandlingen skal starte før evt. skader opstår, helst inden for de tre første leveuger. [dan.wikitrans.net]
At finde og starte behandling for PKU tidligt kan normalt forhindre hjerneskade og andre langsigtede problemer. Hvilken behandling har børn med PKU brug for? Den vigtigste behandling for PKU er en livslang reduceret protein kost. [onlinelaege.com]
Behandling af fenylketonuri Behandlingen er en specialistopgave og består i en streng diæt, der minimerer fenylalanin-indtaget med kosten. [sundhedsguiden.dk]
DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke: Læs mere www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. [docplayer.dk]
Hvor foregår behandlingen? Behandling af PKU er en specialistopgave og varetages i Danmark på Center for PKU, Rigshospitalet. [netdoktor.dk]
Prognose
Prognose Gives diagnosen inden 6 uger efter fødslen, synes den sociale og psykomotoriske udvikling at være normal, og IQ synes at ligge gennemsnitligt. [dan.wikitrans.net]
Læs mere om PKU, symptomer, diagnose, diæt, prognose m.m., i Center for PKUs beskrivelse, som du finder i linksamlingen nedenfor. [beskrivelser.videnshus.dk]
Forebyggelse
Forebyggelse af fenylketonuri Som tidligere nævnt tilbydes alle nyfødte børn i Danmark screening i 1. leveuge. [sundhedsguiden.dk]
Korrekt behandling i form af en streng diæt kan forebygge alvorlig udviklingshæmning. PKU kræver livslang behandling og kontrol. Symptomer Børn med PKU har ingen symptomer ved fødslen. [beskrivelser.videnshus.dk]
• Mulighed for at forebygge tidlig død. Normalt undersøgelsesresultat Kommer skriftligt til Fødegangens sekretariat. Der går ikke prøvesvar direkte til forældrene. [pri.rn.dk]