Præsentation
Hele kropssystemet
-
Træthed
Først og fremmest ses følgende betingelser i et nyfødt barn: hyppig vandladning (polyuri) øget tørst (polydipsi); langvarig forstoppelse hyppige anfald af årsagssygdomme asteni (træthed), muskel svaghed; uforklarlige "spring" med temperatur på op til [da.crescentafamilymedical.com]
Urogenital
-
Polyuria
Hos voksne, polyuria, hypostenuri, muskelsvaghed, smerter i knoglerne observeres. Arteriel hypertension er mulig, i mangel af behandling - dannelsen af kronisk nyresvigt. [da.iliveok.com]
Det manifesterer sig: hyppig rigelig vandladning (polyuria); klager over svaghed knoglesmerter; nedsat muskel tone; tilbøjelige til tilbagevendende brud ændringer i nyrerne fører til vedvarende hypertension. [da.crescentafamilymedical.com]
Behandling
Behandling er gentagne kurser for at forhindre gentagelse. [da.iliveok.com]
Derudover er symptomatisk behandling ordineret. [da.crescentafamilymedical.com]
Lave værdier: Lavt fosfatindtag, langvarig behandling med antacida (aluminiumhydroxid), hypoparathyreoidisme, stort calciumindtag, behandling med fosfatbindere, langvarig vitamin D mangel. [vejlesygehus.dk]
Lave værdier ses ved nedsat fosfatindtagelse, ved behandling med fosfatbindere (fx calciumcarbonat, aluminiumholdige antacida), ved malabsorption, ved D-vitaminmangel (osteomalaci, rakitis) og ved mangel på aktivt D-vitamin (fx 1-alfa-hydroxylasemangel [analysefortegnelsen.dk]
Prognose
Kroppen frigøres fra giftige forfaldsprodukter indtil næste akkumulering. prognoser Prognosen afhænger af den underliggende sygdom, på baggrund af hvilken syndromet udviklede sig. [da.crescentafamilymedical.com]
Genetisk risiko for søskende (søskende) er 25%. [86], [87], [88], [89], [90], [91], [92] Vejrudsigt Prognosen for sygdommen er normalt forbundet med alvorlige ændringer i renal parenchyma: pyelonefritis, tubulointerstitial nefritis, kronisk nyresvigt. [da.iliveok.com]
Epidemiologi
Behandling omfatter genopretning af bicarbonatmangel samt behandling af nyresvigt. [1], [2], [3] Epidemiologi Fanconi syndrom forekommer i forskellige regioner i verden. Frekvensen af sygdommen er ifølge de foreliggende data 1 ud af 350.000 nyfødte. [da.iliveok.com]
Forebyggelse
Forebyggelse af primær arvelig tubulopati - Fanconi syndrom - rettidig medicinsk og genetisk rådgivning i nærværelse af en lignende sygdom i familien. [da.iliveok.com]
Eller det dødelige udfald kan forekomme i tilfælde af mislykket organtransplantation. forebyggelse Den vigtigste forebyggelse af sygdommen er rettidig genetisk screening med en sygdomshistorie. [da.crescentafamilymedical.com]