Præsentation
Symptomtolkning Selv om symptompræsentationen forekommer ukarakteristisk for behandleren, kan præsentationen godt være udtryk for somatisk og eller psykisk sygdom. [vejledninger.dsam.dk]
Ben-Chetrit et al. 17 præsenterede tilfælde med særskilte kliniske præsentationer, der er usædvanlige i FMF, men ved yderligere undersøgelse blev MEFV- mutationer detekteret, og colchicinbehandling blev initieret. [da.encyclopediaz.com]
Kardiovaskulær
-
Brystsmerter
[…] smertefulde røde udslæt, muskelsmerter og hævelse omkring øjne, diagnose: mutationsanalyse, beh: prednisolon eller TNF-alfa-hæmmere Familiær middelhavsfeber: autosomal recessiv, tilbagevendende feberepisoder 1-4 dage ledsaget af serositis med mavesmerter, brystsmerter [brainscape.com]
Pericarditis, en inflammation af den membran, der omgiver hjertet, vil også mærkes som brystsmerter. Ledsmerter: Omkring 50 procent af folk med FMF erfaring ledsmerter under angreb. [ebernie.com]
Hele kropssystemet
-
Feber
Gruppen af symptomer, der kendetegner FMF indeholder følgende: Feber: En FMF angreb er næsten altid ledsaget af en feber, men det kan ikke blive bemærket i alle tilfælde. Feber er typisk 100 til 104 F (38-40 C). [ebernie.com]
Colchicin ikke øger risikoen for infertilitet og abort hos kvinder med intermitterende Middelhavet feber og ikke øger forekomsten af medfødte misdannelser i fosteret, når moderen modtaget under graviditeten. [da.iliveok.com]
Dette medfører gentagne tilfælde af inflammation, som typisk manifesterer sig som serositis, hyppigst peritonitis, og feber. [pri.rn.dk]
Behandlingen med kolkicin retter sig især mod amyloidaflejringerne, men den mindsker også anfaldene både af feber og smerter. [stpk.dk]
Sygdommen er karakteristiseret ved periodisk anfald med feber ledsaget af smerter i mave, bryst og/eller led. Et anfald varer typisk mellem 1-3 dage. [lmv.regionsjaelland.dk]
-
Høj feber
Symptombillede - Anfaldsvis høj feber af 1-3 dages varighed, som næsten altid er ledsaget af stærke mavesmerter (peritonitis). [pri.rn.dk]
-
Amyloidosis
Positive behandlingsresultater er rapporteret ved off-label use i kasuistikker og små patientserier med svært behandlelig Adult Still 's sygdom, amyloidosis, Behcet's sygdom, primær biliær cirrhose, svær alkoholisk hepatitis, dermatomyositis, familiær [lungemedicin.dk]
Gastrointestinal
-
Mavesmerter
Naproxen blev siden givet i perioder ved mavesmerter og som behandling mod den formodede gigtlidelse. [stpk.dk]
Ved recidiverende febrilia og mavesmerter samt udenlandsk herkomst overvej familiær Middelhavsfeber (FMF). Ved cyclisk tilbagevendende feber og halssymptomer – uden streptokokker – overvej syndromet Periodisk Feber Adenit Pharyngit (PFAPA). [infosundhed.dk]
Symptombillede - Anfaldsvis høj feber af 1-3 dages varighed, som næsten altid er ledsaget af stærke mavesmerter (peritonitis). [pri.rn.dk]
Mavesmerter: Næsten alle mennesker med FMF erfaring mavesmerter på et eller andet tidspunkt, og for de fleste er det den mest almindelige klage. Smerten kan variere fra mild til svær og kan være diffuse eller lokaliseret. [ebernie.com]
Mulige bivirkninger Meget almindelige (over 10%) Reaktioner på indstiksstedet Mavesmerter Øget risiko for infektioner pga. mangel på hvide blodlegemer Ledsmerter Infektioner Påvirkning af nyrerne, Skum i urinen Almindelige (1-10%) Kraftesløshed, Træthed [netdoktor.dk]
-
Kvalme
Reklame - En 45-årig kvinde indlægges en aften via vagtlægen med feber, smerter i øvre del af abdomen og ud i lænden, myalgi, kvalme, enkelte opkastninger og hovedpine. [sundoghed.dk]
Ved bivirkninger - specielt kvalme, opkastninger, appetitløshed - skal patienten kontakte klinikken og levertal skal kontrolleres. [lungemedicin.dk]
Overholdelse tage colchicin hver dag kan være hæmmet af dens bivirkninger, som omfatter diarré, kvalme, abdominal oppustethed, og gas. Colchicin er også effektive til at forebygge, forsinke eller vende nyresygdom associeret med amyloidose. [ebernie.com]
-
Diarré
- abdominalsmerter - kolikagtige: vaskulit - ødem og blødning, sjældent: blodig diarré og invagination - nyrepåvirkning - karakteristisk histologi: overvejende IgA-aflejring Debut: febrilia, evt. udtalte ødemer i skrotum, ansigt, hænder, fødder, cerebral [brainscape.com]
Overholdelse tage colchicin hver dag kan være hæmmet af dens bivirkninger, som omfatter diarré, kvalme, abdominal oppustethed, og gas. Colchicin er også effektive til at forebygge, forsinke eller vende nyresygdom associeret med amyloidose. [ebernie.com]
Disse symptomer var adenopati, splenomegali, hepatomegali, nefral syndrom, forstoppelse eller diarré, aphthae og orchitis (de sidste to var ret sjældne). [da.encyclopediaz.com]
Hud
-
Purpura
Schönlein-Henochs purpura p. 353 3-10 år, vinter, efter øvre luftvejsinfektion Immunkomplekser - aktivering af komplementsystemet - vaskulitis Diagnose: - hududslæt (obligat) palpabel purpura, petekkier og ekkymoser, symmetrisk, nates, ankler, distalt [brainscape.com]
Udviklingen af serositis, erysipelaslignende erythema, splenomegali og vaskulitis (Henoch-Shonlein purpura og langvarig febermalalgi) er forbundet med M694V homozygote og sammensatte heterozygotiske genotyper ( P 0, 092). [da.encyclopediaz.com]
-
Hudlæsion
Familiær middelhavsfeber (familiær Mediterranean fever (FMF), tilbagevendende sygdom) - en arvelig sygdom karakteriseret ved tilbagevendende episoder af feber og peritonitis, undertiden med lungehindebetændelse, hudlæsioner, gigt og sjældent pericarditis [da.iliveok.com]
Armenske børn med FMF kan udvikle pleurisy (81, 7%), myalgi (37, 5%), perikarditis (13, 8%) og sjældne hudlæsioner (13, 4%), hovedsagelig som erysipelaslignende erytem (10, 8%), symptomer, der ikke rapporteres hyppigt i andre børnepopulationer. [da.encyclopediaz.com]
-
Nældefeber
Gruppen omfatter bl.a. kryopyrin-associerede periodiske syndromer (CAPS), kronisk inflammatorisk neurologisk hud- og ledsygdom, familiær kuldeurticaria (nældefeber fremkaldt af kulde), Muckle-Wells syndrom og familiær middelhavsfeber. akutte anfald af [netdoktor.dk]
Immunsystem
-
Splenomegali
Disse symptomer var adenopati, splenomegali, hepatomegali, nefral syndrom, forstoppelse eller diarré, aphthae og orchitis (de sidste to var ret sjældne). [da.encyclopediaz.com]
Juvenil idiopatisk arthritis p. 351 Artritis 6 uger Børn 16 år Andre årsager er udelukket 10-20/100.000 (én hver 20. år som praktiserende læge) - artritis - springende feber fra afebril til 39 i 2 uger - flygtigt udslæt - generel adenit - hepato-/splenomegali [brainscape.com]
Muskuloskeletal
-
Artritis
Juvenil idiopatisk arthritis p. 351 Artritis 6 uger Børn 16 år Andre årsager er udelukket 10-20/100.000 (én hver 20. år som praktiserende læge) - artritis - springende feber fra afebril til 39 i 2 uger - flygtigt udslæt - generel adenit - hepato-/splenomegali [brainscape.com]
Knæledsbetændelse (artritis) Testikelbetændelse Hjernehinnebetændelse. Behandling Akutte episoder behandles med antiinflammatoriske lægemidler, eksempeltvis diklofenak. På længre måder kan man holde sygdommen i skak ved hjælp af kolkicin. [dan.wikitrans.net]
Rituximab har vist sig at have en sygdomsaktivitetsdæmpende effekt hos patienter med aktiv reumatoid artritis. [lungemedicin.dk]
-
Artralgi
[…] luftvejsinfektion Immunkomplekser - aktivering af komplementsystemet - vaskulitis Diagnose: - hududslæt (obligat) palpabel purpura, petekkier og ekkymoser, symmetrisk, nates, ankler, distalt på ekstensorsider af arme og ben mindst 1 af følgende: - artritis / artralgi [brainscape.com]
De almindelige manifestationer omfattede abdominale angreb, arthritis, artralgi, pleurale angreb, preattack symptomer og amyloidose; de sjældne manifestationer blev beskrevet som langvarig febril myalgi, erysipelaslignende erytem, vaskulitider og kronisk [da.encyclopediaz.com]
Journal
Det fremgår af journalen, at en ny læge den 7. juni 2000 gennemgik journalen og overvejede diagnosen familiær middelhavs feber. Et iværksat undersøgelsesprogram med DNA analyse bekræftede diagnosen i august 2000. [stpk.dk]
Mens du overvejer, om patienten kunne have en svær akut glomerulonefrit, der kunne have gavn af immunsupprimerende behandling, kigger du hendes journal igennem og ser, at hun ved indlæggelsen oplyste, at hun er pædagog i en skovbørnehave lidt udenfor [sundoghed.dk]
International Journal of Hematology 79 (april 2004): 235-37. Toitou, I., et al. "Infevers:. En dynamisk Mutation Database til Auto-inflammatoriske syndromer" Humant Mutation 24 (september 2004): 194-98. [ebernie.com]
Derfor tilbyder vi vores patienter et regneark for at registrere deres daglige aktiviteter op til en uge før angrebene starter og / eller en daglig journal for at bevare deres aktiviteter og symptomer. [da.encyclopediaz.com]
Behandling
Naproxen blev siden givet i perioder ved mavesmerter og som behandling mod den formodede gigtlidelse. [stpk.dk]
[…] strålebehandling) samt medicinsk behandling. [docplayer.dk]
Febuxostat bruges til behandling af urinsyregigt, også kaldet podagra eller arthritis urica. Midlet er ikke egnet til behandling af akutte anfald, men bruges til forebyggelse af nye anfald. [reumaklinikroskilde.dk]
Behandling omfatter colchicin til forebyggelse af akutte angreb samt amyloidose af nyrerne hos de fleste patienter. Prognose til behandling er gunstig. [da.iliveok.com]
behandling med TNFa hæmmere. [lungemedicin.dk]
Prognose
Prognose til behandling er gunstig. [da.iliveok.com]
PROGNOSE: Hos 1/3 af de ubehandlede patienter udvikles amyloidose, aflejring blandt andet i nyrerne af et stof amyloid A, hvilket på sigt kan medføre livstruende nyresvigt (nyre - insufficiens). HYPPIGHED: Sjælden i Danmark. [idf.dk]
- NSAID - 1-2 led: intraartikulær inj. af glukokortikoider - flere led: metotrexat - manglende effekt: biologiske lægemidler, anti-TNF-alfa - fysioterapi Komplikationer: - kronisk ant. uveitis - kæbeledsartitis - makrofagaktiverende syndrom Prognose [brainscape.com]
Prognose Børn, der er diagnosticeret tidligt nok og tage colchicin konsekvent har en fremragende prognose. [ebernie.com]
Forebyggelse
Alendronat Hvad er Alendronat Alendronat er et middel til forebyggelse og behandling af knogleskørhed (osteoporose). [reumaklinikroskilde.dk]
For at opnå en god forebyggende virkning har børn ofte brug for voksne doser. [da.iliveok.com]
Forebyggelse I betragtning af den genetiske natur FMF, er der fra 2004 ingen kur mod sygdommen. [ebernie.com]
Desuden foreslår vi forskellige måder at udføre patientstyring på og understrege betydningen af genetisk testning, behandling og forebyggelse af FMF. [da.encyclopediaz.com]
Til forebyggelse af dette, er det vigtigt, at alle patienter undersøges grundigt inden start på behandlingen. Figur 2 viser et beslutningsdiagram for udredning. [lungemedicin.dk]