Præsentation
Neurologisk
-
Indlæringsvanskeligheder
Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. [beskrivelser.videnshus.dk]
Hele kropssystemet
-
Svaghed
Ansigtsmusklerne er ofte svage, så man har svært ved at smile og besvær med at synke. Der kan være tendens til, at musklerne stivner (myotoni), så man for eksempel har svært ved slippe et håndtryk. [netdoktor.dk]
Dette sker pga. svaghed i hofter og lårmuskler. Nogle drenge har også indlærings- og/eller adfærdsvanskeligheder. Typisk mister drenge med Duchenne deres gangfunktion i alderen 10 til 14 år. [da.care-nmd.eu]
Svagheden i musklerne er primært lokaliseret til ansigts-, hals-, underarms-, finger- og underbensmuskulatur. [denstoredanske.dk]
Mange personer med FSHD oplever muskelsmerter som følge af overbelastning af de svagere muskler. FSHD er langsomt fremadskridende, men de fleste bevarer evnen til at gå dog med varierende behov for aflastning. [muskelsvindfonden.dk]
-
Fald
I typiske fald behøver man ikke at lave muskel-biopsi men kan i stedet stille diagnosen ud fra DNA-analyse. Sygdommen forårsages af en mutation i genet som koder for dystrofien. [dan.wikitrans.net]
De falder let og kan have tendens til at gå på tæer. De kan også have problemer med forsinket tale. [da.care-nmd.eu]
-
Kan ikke stå
Barnet kan sidde selv, men kan ikke stå eller gå selv, og barnet får derfor tidligt brug for kørestol. Benene er mere påvirkede end armene og skuldrene mere påvirkede end hænder. Det betyder, at barnet tidligt skal have hjælp til daglige funktioner. [muskelsvindfonden.dk]
-
Svært ved at løbe
Almindelige symptomer på Duchennes muskeldystrofi (DMD) Snublen Svært ved at løbe Svært ved at hoppe Svært ved at rejse sig op Tågång – når barnet går på tæerne Uforholdsmæssigt kraftige lægge Sen sproglig udvikling Det er normalt, at børn, der forsøger [isundhed.dk]
Muskuloskeletal
-
Muskelsvaghed
Limb-girdle muskeldystrofi er betegnelsen for en gruppe sygdomme med det fællestræk, at muskelsvagheden sidder omkring hofter og skuldre. Der er over 16 forskellige former, hvorfor symptomernes sværhedsgrad kan variere meget. [denstoredanske.dk]
Symptomerne er tiltagende muskelsvaghed, og man kan se, at musklerne svinder ind i størrelse. Enkelte har muskelsmerter og muskelkramper. [netdoktor.dk]
-
Myopati
Eksempler på undertyper er Central core disease, Nemaline myopati og Centronukleær myopati. Det er i dag i mange tilfælde muligt at finde den mere præcise undertype og dermed stille en mere præcis diagnose. [muskelsvindfonden.dk]
Behandling
Hvad angår behandling påpeger han, at der sker rigtig meget, og at nye lægemidler mod DMD er godkendt. [isundhed.dk]
Det er desuden vigtigt tidligt at opdage hjertepåvirkning og sætte behandling ind mod dette. [dan.wikitrans.net]
Behandling Der findes ingen helbredende behandling. Behandlingen sigter mod at lindre symptomerne og kompensere for funktionsnedsættelserne. [beskrivelser.videnshus.dk]
Behandling af Duchennes muskeldystrofi Sygdommen kan ikke kureres, og man kan kun lindre symptomerne. Således drejer det sig om at indrette hjemmet efter det store antal af hjælpemidler som behøves (speciel seng, ilttilskud mv.) [sundhedsguiden.dk]
Behandlingen består af medicinsk behandling (antibiotika, immunsuppressiva og/eller biologisk behandling) og kirurgi (drænage, setontråd og/eller andre kirurgiske metoder). [sundhedspolitisktidsskrift.dk]
Prognose
Prognose Den mest sædvanlige årsag til død er ofte komplikationer i vejrtrækningmuskulaturen eller hjertearytmi. Tidligere døde de fleste i teenage-aldrene, men takket være fremskridt i behandling og pleje er middellevetiden i dag cirka 30 år. [dan.wikitrans.net]
Prognose Muskeldystrofierne er fremadskridende og kan ikke helbredes. Den rette behandling og støtte kan lindre symptomerne og dermed forbedre livskvaliteten. Levetiden er forkortet. [beskrivelser.videnshus.dk]
Forebyggelse
Træning kan ret udført modarbejde nedbrydningen af befindtlige muskler og forebygge fejlstillinger i leddene. [dan.wikitrans.net]
Forebyggelse af Duchennes muskeldystrofi Der tilbydes genetisk rådgivning til folk, som har sygdommen i familien. Desuden undersøges drengebørn med en blodprøve, hvis de har forsinket eller unormal gangfunktion i en tidlig alder. [sundhedsguiden.dk]
– De tilgængelige behandlingstiltag kan være medicin i form af kortison, der skal bremse sygdomsprocessen, forebyggende behandling med hjertemedicin mod kardiomyopati, respiratorisk støtte samt fysioterapi og ortopædiske hjælpemidler til at optimere [isundhed.dk]
Sygdommene er fremadskridende og kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. [muskelsvindfonden.dk]