Præsentation
Præsentation: Hyperventilation, muskelsvaghed, hjertearytmi (hypokalæmi) og knoglesmerter (på grund af rickets eller osteomalacia). Renal calculi, tilbagevendende UTI, kronisk nyresygdom. [da.techsymptom.com]
Hans kliniske præsentation er generelt præget af manifestationer i form af neurofibromer og hudpigmentering. Det tidligste symptom på sygdommen er udseendet af flere små ovale pigmentpletter. [da.cghomehealth.com]
Journal
Bagga A et al; Tilnærmelse til nyretubulære sygdomme Indian Journal of Pediatrics Volume 72-September, 2005. Distal renal tubulær acidose; Orphanet, 2014 Rehman HU; En kvinde med generaliseret svaghed, hypokaliæmi og metabolisk acidose. [da.techsymptom.com]
Behandling
Behandling med osteopetrose For at afklare diagnosen og råd om behandling af osteopetrose er det nødvendigt at konsultere en ortopæd og genetik. En obligatorisk diagnosticeringsfase er en radiologs undersøgelse af tilstanden af skeletsystemet. [da.atlanticsouthmedical.com]
Behandling af neurofibromatose Til dato er der ingen effektive behandlinger for denne patologi. Al behandling reduceres til symptomatisk behandling af komplikationer og kirurgisk fjernelse af tumorformationer. [da.cghomehealth.com]
Kronisk: oral bicarbonat; Langtidskaliumtilskud er normalt ikke påkrævet, da alkali-behandling forhindrer for stort urin-kaliumtab. [da.techsymptom.com]
Silkeborg bio bningstider Vlg hvilke Jinarc er et lgemiddel, der anvendes til behandling af voksne med autosomal dominant polycystisk nyresygdom. [loseshouldn.live]
Prognose
Det er kendetegnet ved et ondartet kursus med svære symptomer, udvikling af komplikationer, har en ugunstig prognose. [da.seniorcare-e.com]
Det er karakteriseret ved et ondartet kursus med svære symptomer, udviklingen af komplikationer, har en dårlig prognose. [da.atlanticsouthmedical.com]
Behandling: Høje doser bicarbonat er påkrævet, men prognosen er god. Korrigering af acidose og lave kaliumniveauer tillader normal vækst og forhindrer knoglesygdom; Men vitamin D kosttilskud kan også være påkrævet. [da.techsymptom.com]
Ætiologi
Selvom sygdommens art ikke er fuldstændig undersøgt, spiller den genetiske faktor i sin ætiologi (årsager) og patogenese (udviklingsmekanismer) en ledende rolle. [da.seniorcare-e.com]
Spontan mutation af gener (indtil ætiologien er uforklarlig). Risikofaktorer for at øge størrelsen af eksisterende tumorer Graviditet og postpartum periode. Pubertal periode. Skade. Infektionssygdomme. Reduceret immunitet. Kosmetiske indgreb. [da.cghomehealth.com]
Patofysiologi
Pereira PC, Miranda DM, Oliveira EA, et al; Molekylær patofysiologi af renal tubulær acidose. Curr Genomics. 2009 Mar10 (1): 51-9. doi: 10.2174 / 138920209787581262. Goswami RP, Mondal S, Karmakar PS, et al; Type 3 renal tubulær acidose. [da.techsymptom.com]
Forebyggelse
Dette er snarere ikke et mål for forebyggelse, men en handling, der gør det muligt for ægtefæller at træffe en velinformeret beslutning. Forebyggelse af patologiske forandringer i knoglevæv er umuligt. [da.seniorcare-e.com]
Forebyggelse af sygdomme tager sigte på at undgå udvikling af alvorlige komplikationer. [da.atlanticsouthmedical.com]
Komplikationer af neurofibromatose Kompliceret neurofibromatose kan skade tumorer, nedsat syn, hørelse, skade på indre organer på grund af kompression af deres neoplasmer. forebyggelse Som forebyggelse af denne sygdom er det muligt at gennemføre lægelige [da.cghomehealth.com]