Det fremgår af journalen den 4. februar 1991, at lægerne ved undersøgelse af urinen for kobber fandt urinkobber 69,8 mmol/l, hvor den normale øvre grænse var 1,3 mmol/l. [stpk.dk]

Undersøgelsen er netop offentliggjort af European Heart Journal. Den bygger på data om mere end 1.000 patienter, der blev diagnosticeret med Dystrophia Myotonica i årene 1977 til 2011. [ssi.dk]

Hertil kommer, at jo tidligere den relevante behandling sættes ind, des bedre kan man undgå vævsskaderne. [stpk.dk]

Forebyggende individuel behandling kan sættes i gang, så man på lang sigt vil kunne mindske synstabet. [ojenforeningen.dk]

Genetisk undersøgelse af børn anbefales efter individuelt skøn, men som hovedregel kun såfremt et positivt (eller negativt) svar a priori skønnes at munde ud i aktiv behandling (eller ophør heraf) (f.eks. medicinsk behandling, rådgivning om indskrænkning [cardio.dk]

[…] potentiale i bedre forebyggelse Mange har ingen symptomer, men 15-25 procent udvikler komplikationer i form af forstoppelse, mavesmerter, blødninger og betændelse. ”Sygdommen er alvorlig for de patienter, hvor udposningerne giver betændelse, der kræver behandling [newsroom.au.dk]

Gentestning Korrekt diagnose er vigtig af hensyn til prognose, behandling og mulighed for evt. prænatal diagnostik. Gentestning vil ofte indgå i udredningen, herunder præsymptomatisk testning samt anlægsbærertestning. [rigshospitalet.dk]

Hvis miljøfaktorer påvises i samspil med en mutation, giver det mulighed for fremover at give en mere præcis prognose vedrørende udvikling af sygdommen hos den enkelte. [ojenforeningen.dk]

[…] rådgivning Udredningen foretages primært af kardiologer i de specialiserede centre evt. med bistand fra klinisk genetikere, patologer, retsmedicinere, pædiatere, molekylærbiologer samt biokemikere og danner basis for vurdering af diagnosesikkerhed, prognose [cardio.dk]

Han har opstillet de billeddiagnostiske kriterier for sygdommen, beskrevet forholdet mellem skaderne i hjernen og symptomer, sygdommens langsigtede prognose og risikofaktorer. [propatienter.dk]

Pludselig hjertedød (SCD) hos en yngre person har ikke sjældent en arvelig ætiologi. [cardio.dk]

Han tilføjer, at bedre forebyggelse også vil kunne spare sundhedsvæsenet for mange udgifter på grund af det store og støt stigende antal patienter, der i dag behandles mod sygdommen. [newsroom.au.dk]

Forebyggelse, kontrol og behandling Ved nogle arvelige sygdomme er der mulighed for at behandle forebyggende eller behandle selve sygdommen på forskellige måder. [rigshospitalet.dk]

Blandt andet undersøgelser af, hvordan man bedst forebygger hjertesygdom hos netop denne gruppe patienter ” siger Marie Lund. [ssi.dk]

Den eksakte funktion af LRRK2 er endnu ikke kendt, men proteinet menes at være vigtigt for at forebygge celletab i hjernen. [parkinson.dk]

Dansk forskning viser, hvordan gentests og forebyggende behandling kan redde menneskeliv. [sciencenews.dk]