Præsentation
Alvorlig form for neonatal begyndelse Den kliniske præsentation af den alvorlige neonatale begyndelsesform er identisk med den for andre UCD'er og er kendetegnet ved hyperammonæmi inden for de første dage af livet. [da.mediatekstore.com]
Asfyksi, craniocervical og rygmarvsskader forbundet med fødselsmæssige fordele under fødsel, unormal præsentation af fosteret vil udvise hypotension og andre tegn på en kritisk tilstand eller rygsøjle. [bredmozga.ru]
Hele kropssystemet
-
Udviklingsforsinkelse
Forskellige grader af udviklingsforsinkelse, vækst, psykose, autisme og andre adfærdsmæssige anomalier blev bemærket. Fødevareintolerance over for kød, fisk, mejeriprodukter og opkast efter indtagelse mærkes. [armbarca.ru]
[…] udviklingshæmning (intellektuel handicap, adfærdsafvik og / eller indlæringsvanskeligheder) og anfald sammenlignet med dem, der blev diagnosticeret med andre UCD'er. 4 I nylige langtidsresultatundersøgelser hos personer med ASLD blev intellektuel handicap, udviklingsforsinkelse [da.mediatekstore.com]
Hud
-
Alopecia
Cirka halvdelen af individer med ASLD har en unormalitet i håret, der manifesterer sig som kedeligt, sprødt hår omgivet af områder med delvis alopecia 13 som enten en tidlig eller sen manifestation. [da.mediatekstore.com]
Hyppige infektioner trak også opmærksomhed, især mellemørebetændelse, candidal stomatitis, gærinfektioner og immunologisk insufficiens var hyppige; søvnapnø-syndrom, hypotension, koma, Reyes syndrom; episoder med apnø eller pludselig død; alopecia og [armbarca.ru]
Behandling
Behandling af akutte metaboliske dekompensationer Under akutte hyperammonæmiske episoder, der er svære nok til at forårsage neurologiske symptomer, inkluderer behandlingen (i) ophør af oralt proteinindtagelse; (ii) supplerer oral indtagelse med intravenøs [da.mediatekstore.com]
Behandling af diffus hypotension hos et barn er obligatorisk. Grundlaget for behandlingen er en speciel refleksmassage, som heldigvis for forældre kan gøres derhjemme. [bredmozga.ru]
Foretaget behandling. Behandlingen er ikke effektiv. Krænkelse af gangart bemærkes fra 2 år: snubler, falder ofte. Et barn med børn leger ikke, holder ikke af legetøj, taler ikke. Fænotypefunktioner Underernæring til børn. Huden er bleg, tør. [armbarca.ru]
Kæmpe sent unge og kæmpe stavformede nukleare celler, kæmpe og lobulerede megakaryocytter, øgede knoglemarvsjern, men kan reduceres efter passende behandling. [healthfrom.com]
Prognose
Jo før der er ordineret og gennemført et behandlingsforløb, desto mere opmuntrende vil prognosen for fremtiden for et sygt barn være. [bredmozga.ru]
Hos nyfødte med alvorlige kliniske symptomer på sygdommen er prognosen ekstremt dårlig. Ved slettede former reagerer patienter normalt godt på en proteinbegrænset diæt. [armbarca.ru]
[…] citrulline-inkorporeringstesten involverer en hudbiopsi, og forskellene i resultaterne af denne test sammenlignet med resultaterne af det direkte ASL-enzymassay ikke var signifikante, kan det diskuteres, om denne test er af værdi ved bestemmelsen af prognosen [da.mediatekstore.com]
Forebyggelse
Forebyggelse Megaloblastisk anæmi-forebyggelse Styrke ernæringskendskabsuddannelse, korrekte delvis formørkelsesvaner og forkerte madlavningsvaner, spædbørn skal fremme amning, rimelig fodring, rettidig tilføjelse af komplementære fødevarer, gravide kvinder [healthfrom.com]
Forebyggelse af sekundære komplikationer Anbefalinger til saltbegrænsning og anvendelse af antihypertensiv behandling til dem med forhøjet blodtryk er ikke forskellige fra dem for den generelle befolkning. [da.mediatekstore.com]
Generelle principper for behandling Forebyggelse af infektioner, især influenza og skoldkopper. Aktiv reduktion af kropstemperatur i enhver feber (patienter med OA kan ikke bruge salicylater på nogen alder). [armbarca.ru]